Apa itu tes sindrom Marfan?

Tes sindrom Marfan digunakan untuk mendiagnosis apakah seseorang memiliki kondisi ini.Tes pencitraan seperti ekokardiogram atau magnetic resonance imaging (MRI) dapat dilakukan untuk memeriksa aorta.Pengujian genetik akan menentukan apakah ada perubahan pada gen FBN1 yang biasanya terkait dengan sindrom Marfan.Ada beberapa jenis tes sindrom Marfan lainnya yang dilakukan bersama dengan pencitraan, seperti tes pada struktur mata dan tulang.

Sindrom Marfan mempengaruhi jaringan ikat dalam tubuh.Kondisi ini berdampak pada banyak area tubuh, termasuk jantung, mata, dan tulang.Biasanya, kondisi ini diwarisi dan terjadi karena malformasi gen FBN1, yang bertanggung jawab atas jaringan ikat badan.Tanda dan gejala kondisi mungkin begitu ringan sehingga hampir tidak terlihat.

Biasanya, lebih dari satu tes sindrom Marfan perlu dilakukan pada pasien untuk membuat diagnosis.Ekokardiogram biasanya merupakan tes sindrom Marfan pertama.Tes ini merupakan ultrasonografi hati dan aorta.Selama tes, ukuran aorta akan dicatat, karena gejala umum pada sindrom Marfan adalah aorta yang membesar dan lemah.

Tes pencitraan lainnya termasuk MRI, yang membantu dokter melihat ukuran dan bentuk aorta.MRI juga memungkinkan dokter melihat tulang belakang dan mencari ektasia dural, atau menonjol di tulang belakang, yang merupakan indikator umum sindrom Marfan.Pemindaian tomografi terkomputerisasi (CT) juga dapat dilakukan untuk membiarkan dokter melihat aorta.MRI atau CT scan mungkin diperlukan jika echocardiogram tidak menunjukkan aorta dengan jelas.

Karena kondisinya juga mempengaruhi mata, tes sindrom Marfan lainnya adalah pemeriksaan lampu celah.Seorang dokter menggunakan tes ini untuk mengetahui apakah lensa pasien atau retina terlepas.Selama prosedur, dokter memasukkan tetes mata pasien untuk melebarkan pupil sehingga dokter dapat melihat ke mata menggunakan microscrope yang dikenal sebagai lampu celah.

Tes umum lainnya termasuk melihat struktur tulang pasien.Seorang dokter akan mengukur kerangka pasien dan rentang lengannya untuk membantu mendiagnosis kondisi tersebut.Biasanya, pasien dengan sindrom Marfan memiliki rentang lengan yang sangat lebar.

Tes genetik tersedia untuk menentukan apakah pasien memiliki sindrom Marfan juga.Tes biasanya dilakukan hanya jika diagnosis tidak dapat dilakukan dengan menggunakan tes lain.Sampel darah diambil dan diperiksa untuk perubahan pada gen FBN1.Biasanya, tes genetik lebih mahal daripada pilihan lain, tetapi mereka mungkin berguna, terutama jika seseorang dalam keluarga telah didiagnosis dengan sindrom Marfan.