Mi az a Marfan -szindróma teszt?

Marfan -szindróma tesztet használnak annak diagnosztizálására, hogy egy személynek van -e ilyen állapota.Az aorta vizsgálatához képalkotó teszteket, például echokardiogramot vagy mágneses rezonancia képalkotást (MRI) lehet elvégezni.A genetikai tesztelés meghatározza, hogy vannak -e változások az FBN1 génnél, amelyet általában a Marfan -szindrómával társítanak.Van néhány más típusú Marfan -szindróma -teszt a képalkotással együtt, például a szem és a csontszerkezet tesztjeivel.

A Marfan -szindróma befolyásolja a test kötőszövetét.A betegség a test számos területét, beleértve a szívet, a szemét és a csontokat, befolyásolja.Általában az állapot örököl, és az FBN1 gén rendellenessége miatt fordul elő, amely a test kötőszövetéért felelős.Az állapot jelei és tünetei annyira enyhe lehetnek, hogy alig észrevehetők.Az echokardiogram általában az első Marfan -szindróma teszt.A teszt a szív és az aorta ultrahangja.A teszt során az aorta méretét meg kell jegyezni, mivel a Marfan -szindróma általános tünete megnövekedett és gyenge aorta.Az MRI azt is lehetővé teszi, hogy egy orvos megnézze a gerincoszlopot, és keresse meg a dural ectasia -t, vagy duzzadjon a gerincben, ami a Marfan -szindróma általános mutatója.Számítógépes tomográfia (CT) vizsgálatot is végezhet, hogy az orvos láthassa az aortát.MRI vagy CT vizsgálatra lehet szükség, ha az echokardiogram nem mutat egyértelműen az aortát.Az orvos ezt a tesztet használja annak kiderítésére, hogy a beteg lencséje vagy retina leválasztódik -e.Az eljárás során az orvos cseppeket helyez a beteg szemébe, hogy a tanulók táguljanak, hogy az orvos a réslámpának nevezett mikroszkóp segítségével nézzen be a szemébe.

Más általános tesztek közé tartozik a beteg csontszerkezetének áttekintése.Az orvos megméri a beteg csontvázát és a karját, hogy segítse az állapot diagnosztizálását.Általában a Marfan -szindrómában szenvedő betegek nagyon széles kar -tartományban vannak.

Genetikai teszt áll rendelkezésre annak meghatározására, hogy a betegnek van -e Marfan -szindróma is.A tesztet általában csak akkor kell elvégezni, ha a többi teszttel nem lehet diagnosztizálni.Vérmintát veszünk és megvizsgálják az FBN1 gén változásait.Általában a genetikai tesztek drágábbak, mint a többi lehetőség, de hasznosak lehetnek, különösen, ha a családban egy személyt Marfan -szindrómát diagnosztizáltak.