Τι είναι η Αχονδροπλασία νάνος;

Η Αχονδροπλασία νάνος, γνωστή και ως οστεοσκλήρωση congenita και chondrodystrophia fetalis, είναι μια γενετική κατάσταση που έχει ως αποτέλεσμα τους ανθρώπους να βρίσκονται σε σύντομο χρονικό διάστημα.Η κατάσταση εμφανίζεται όταν τα κύτταρα χόνδρου δεν αναπτύσσονται σωστά ενώ το μωρό βρίσκεται στη μήτρα.Ένα άτομο με achondroplasia νάνος θα έχει μικρά οστά στα άκρα τους.Επηρεάζοντας μία από τις 20.000 γεννήσεις, τον νάνο και μπορεί να οδηγήσει σε διάφορα προβλήματα υγείας κάτω από το δρόμο, συμπεριλαμβανομένων των αναπνευστικών παθήσεων και των λοιμώξεων.

Ένα άτομο με νάνο Achondroplasia θα αυξηθεί συνήθως μεταξύ 49 έως 52 ίντσες ύψος (περίπου 131 έως 124 εκατοστά).Ένα άτομο με νάνο θα έχει συνήθως κανονική νοημοσύνη, αλλά θα έχει μικρά άκρα, μικροσκοπικά δάχτυλα και ένα μεγάλο κεφάλι, με προεξέχον μέτωπο και συμπιεσμένη μύτη.Σε περίπου πέντε τοις εκατό των περιπτώσεων, ο νάνος είναι τόσο σοβαρός που ένα βρέφος θα ζήσει λιγότερο από ένα χρόνο, αλλά στην πλειονότητα των περιπτώσεων, ένα άτομο με την κατάσταση μπορεί να αναμένει να ζήσει μια κανονική διάρκεια ζωής.Ο νάνος προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο FGFR3 και ένα βρέφος γεννιέται σε γονείς κανονικού μεγέθους.Το γονίδιο FGFR3 είναι υπεύθυνο για τη δημιουργία οστών και εγκεφάλου.Όταν το γονίδιο FGFR3 είναι υπερβολικά ενεργό, εμποδίζει την ανάπτυξη του σκελετού, προκαλώντας διαταραχή στην ανάπτυξη των οστών.Ένα παιδί που γεννήθηκε με δύο αλλοιωμένα γονίδια FGFR3 θα έχει γενικά σοβαρές επιπλοκές της ανάπτυξης των οστών και μπορεί να οδηγήσει σε αναπνευστική ανεπάρκεια.Ένα άτομο με νάνο μπορεί να περάσει την κατάσταση στα παιδιά του και σε ορισμένες περιπτώσεις, η κατάσταση είναι πιο συνηθισμένη σε βρέφη με πατέρες άνω των 40 ετών.

Ένα άτομο με achondroplasia νάνος είναι επιρρεπής σε κάποιες δυσκολίες στη ζωή.Ο νάνος μπορεί να οδηγήσει σε φτωχό μυϊκό τόνο, προκαλώντας ένα βρέφος να αρχίσει να περπατά αργότερα από το κανονικό.Επίσης, ο νάνος μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη μιας ταλαντευμένης σπονδυλικής στήλης και των κλινικών ποδιών.Με την κατάσταση, ένα άτομο μπορεί να έχει υπερπληθυσμένα δόντια και να υποφέρει από πολυάριθμες λοιμώξεις του αυτιού, οι οποίες μπορεί να εξελιχθούν σε κάποιο είδος απώλειας ακοής.Ο νάνος μπορεί επίσης να προκαλέσει άπνοια ύπνου και παχυσαρκία, και οι ηλικιωμένοι ενήλικες με την κατάσταση μπορεί να βιώσουν πόνο στην πλάτη και προβλήματα με τα προβλήματα.

Δεν υπάρχει θεραπεία για την Αχοντροπλασία νάνος.Ένα άτομο με νάνο δεν θα είναι σε θέση να αναπτυχθεί σε κανονικό μέγεθος, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να επιμηκύνει τα πόδια από σχεδόν ένα πόδι (περίπου 30 εκατοστά).Οι ασθενείς με νάνο γενικά θα πρέπει να βλέπουν τους γιατρούς τακτικά για τη θεραπεία των ιατρικών καταστάσεων που μπορεί να προκύψουν λόγω του νάνος.