Achondroplasia lùn là gì?

Achondroplasia lùn, còn được gọi là bệnh xương khớp bẩm sinh và chondrodystrophia fetalis, là một tình trạng di truyền dẫn đến việc những người thiếu tầm vóc.Tình trạng xảy ra khi các tế bào sụn không phát triển đúng cách trong khi em bé ở trong bụng mẹ.Một người bị lùn achondroplasia sẽ có xương ngắn ở tay chân của họ.Ảnh hưởng đến một trong số 20.000 ca sinh, lùn và có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe khác nhau, bao gồm cả bệnh hô hấp và nhiễm trùng.Một người bị lùn achondroplasia thường phát triển cao từ 49 đến 52 inch (khoảng 131 đến 124 cm).Một cá nhân có chủ nghĩa lùn thường sẽ có trí thông minh bình thường nhưng sẽ có chân tay ngắn, ngón tay nhỏ và một cái đầu lớn, với một cái trán nổi bật và mũi nén.Trong khoảng năm phần trăm trường hợp, người lùn nghiêm trọng đến mức trẻ sơ sinh sẽ sống ít hơn một năm, nhưng trong phần lớn các trường hợp, một người có tình trạng có thể sống một tuổi thọ bình thường. Trong hầu hết các trường hợp, AchondroplasiaDwarfism là do đột biến gen FGFR3 và trẻ sơ sinh được sinh ra từ cha mẹ có kích thước bình thường.Gen FGFR3 chịu trách nhiệm tạo ra vật chất xương và não.Khi gen FGFR3 hoạt động quá mức, nó cản trở sự phát triển của bộ xương, gây ra sự gián đoạn trong sự phát triển của xương.Một đứa trẻ sinh ra với hai gen FGFR3 bị thay đổi thường sẽ có các biến chứng nghiêm trọng về sự phát triển của xương và có thể dẫn đến suy hô hấp.Một người có chủ nghĩa lùn có thể truyền lại tình trạng cho con cái và trong một số trường hợp, tình trạng này phổ biến hơn ở trẻ sơ sinh có cha trên 40 tuổi.Dwarfism có thể dẫn đến giai điệu cơ bắp kém, khiến trẻ sơ sinh bắt đầu đi bộ muộn hơn bình thường.Ngoài ra, chủ nghĩa lùn có thể dẫn đến sự phát triển của một cột sống và hai chân bị lắc lư.Với tình trạng này, một người có thể bị quá nhiều răng và bị nhiễm trùng tai, có thể phát triển thành một số loại mất thính lực.Dwarfism cũng có thể gây ngưng thở khi ngủ và béo phì, và người lớn tuổi bị tình trạng có thể bị đau lưng và đi bộ.Không có cách chữa trị cho sự lùn achondroplasia tồn tại.Một người có chủ nghĩa lùn sẽ không thể phát triển đến kích thước bình thường, nhưng trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể kéo dài chân gần một feet (khoảng 30 cm).Bệnh nhân bị lùn nói chung sẽ phải gặp bác sĩ thường xuyên để điều trị các tình trạng y tế có thể phát sinh do người lùn.