Ano ang Achondroplasia dwarfism?

Achondroplasia dwarfism, na kilala rin bilang osteosclerosis congenita at chondrodystrophia fetalis, ay isang genetic na kondisyon na nagreresulta sa mga taong maikli sa tangkad.Ang kondisyon ay nangyayari kapag ang mga cell ng kartilago ay hindi lumalaki nang maayos habang ang sanggol ay nasa sinapupunan.Ang isang tao na may Achondroplasia dwarfism ay magkakaroon ng mga maikling buto sa kanilang mga paa.Nakakaapekto sa isa sa 20,000 na kapanganakan, dwarfism at maaaring humantong sa iba't ibang mga problema sa kalusugan sa kalsada, kabilang ang mga karamdaman sa paghinga at impeksyon.

Ang isang tao na may achondroplasia dwarfism ay karaniwang lalago sa pagitan ng 49 hanggang 52 pulgada ang taas (mga 131 hanggang 124 sentimetro).Ang isang indibidwal na may dwarfism ay karaniwang magkakaroon ng normal na katalinuhan ngunit magkakaroon ng maikling mga paa, maliliit na daliri, at isang malaking ulo, na may isang kilalang noo at isang naka -compress na ilong.Sa halos limang porsyento ng mga kaso, ang dwarfism ay napakatindi na ang isang sanggol ay mabubuhay nang mas mababa sa isang taon, ngunit sa karamihan ng mga pagkakataon, ang isang tao na may kondisyon ay maaaring asahan na mabuhay ng isang normal na haba ng buhay.Ang Dwarfism ay sanhi ng isang mutation sa FGFR3 gene at isang sanggol ay ipinanganak sa mga normal na laki ng mga magulang.Ang gene ng FGFR3 ay may pananagutan sa paglikha ng bagay sa buto at utak.Kapag ang FGFR3 gene ay labis na aktibo, pinipigilan nito ang pag -unlad ng balangkas, na nagdudulot ng pagkagambala sa pagbuo ng mga buto.Ang isang bata na ipinanganak na may dalawang binagong mga gen ng FGFR3 ay sa pangkalahatan ay may malubhang komplikasyon ng paglaki ng buto at maaaring humantong sa pagkabigo sa paghinga.Ang isang taong may dwarfism ay maaaring ipasa ang kondisyon sa kanyang mga anak at sa ilang mga kaso, ang kondisyon ay mas karaniwan sa mga sanggol na may mga ama sa edad na 40.

Ang isang tao na may achondroplasia dwarfism ay madaling kapitan ng mga paghihirap sa buhay.Ang Dwarfism ay maaaring humantong sa mahinang tono ng kalamnan, na nagiging sanhi ng isang sanggol na magsimulang maglakad nang mas maaga kaysa sa normal.Gayundin, ang dwarfism ay maaaring humantong sa pag -unlad ng isang swayed spine at yumuko na mga binti.Gamit ang kondisyon, ang isang tao ay maaaring magkaroon ng sobrang ngipin at nagdurusa mula sa maraming mga impeksyon sa tainga, na maaaring umunlad sa ilang uri ng pagkawala ng pandinig.Ang Dwarfism ay maaari ring maging sanhi ng pagtulog at labis na katabaan, at ang mga matatandang may sapat na gulang na may kondisyon ay maaaring makaranas ng sakit sa likod at problema sa paglalakad.

Walang lunas para sa Achondroplasia dwarfism na umiiral.Ang isang taong may dwarfism ay hindi magagawang lumago sa normal na sukat, ngunit sa ilang mga kaso, ang operasyon ay maaaring pahabain ang mga binti sa pamamagitan ng halos isang paa (mga 30 sentimetro).Ang mga pasyente na may dwarfism sa pangkalahatan ay kailangang makita nang regular ang mga doktor upang gamutin ang mga kondisyong medikal na maaaring lumitaw dahil sa dwarfism.