Apa itu Achondroplasia Dwarfism?

Achondroplasia Dwarfism, juga dikenal sebagai osteosclerosis congenita dan chondrodystrophia fetalis, adalah kondisi genetik yang mengakibatkan orang -orang bertubuh pendek.Kondisi ini terjadi ketika sel tulang rawan tidak tumbuh dengan baik saat bayi ada di dalam rahim.Seseorang dengan kerdil Achondroplasia akan memiliki tulang pendek di anggota tubuh mereka.Mempengaruhi satu dari 20.000 kelahiran, kerdil dan dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan di ujung jalan, termasuk penyakit pernapasan dan infeksi.

Seseorang dengan kerdil achondroplasia biasanya akan tumbuh antara 49 hingga 52 inci (sekitar 131 hingga 124 sentimeter).Seorang individu dengan kerdil biasanya akan memiliki kecerdasan normal tetapi akan memiliki anggota tubuh pendek, jari -jari kecil, dan kepala yang besar, dengan dahi yang menonjol dan hidung terkompresi.Dalam sekitar lima persen kasus, kerdil sangat parah sehingga bayi akan hidup kurang dari setahun, tetapi dalam sebagian besar contoh, seseorang dengan kondisi tersebut mungkin berharap untuk menjalani rentang hidup normal.

Dalam kebanyakan kasus, achondroplasiaDwarfisme disebabkan oleh mutasi pada gen FGFR3 dan bayi dilahirkan oleh orang tua berukuran normal.Gen FGFR3 bertanggung jawab atas penciptaan materi tulang dan otak.Ketika gen FGFR3 terlalu aktif, ia menghambat perkembangan kerangka, menyebabkan gangguan dalam pengembangan tulang.Seorang anak yang lahir dengan dua gen FGFR3 yang diubah umumnya akan memiliki komplikasi parah pertumbuhan tulang dan dapat menyebabkan kegagalan pernapasan.Seseorang dengan kerdil dapat meneruskan kondisi pada anak -anaknya dan dalam beberapa kasus, kondisinya lebih umum pada bayi dengan ayah di atas usia 40 tahun.

Seseorang dengan kerdil achondroplasia rentan mengalami beberapa kesulitan dalam hidup.Dwarfisme dapat menyebabkan nada otot yang buruk, menyebabkan bayi mulai berjalan lebih lambat dari biasanya.Juga, kerdil dapat menyebabkan pengembangan tulang belakang dan kaki yang tertunduk.Dengan kondisi tersebut, seseorang mungkin memiliki gigi yang terlalu padat dan menderita banyak infeksi telinga, yang dapat berkembang menjadi beberapa jenis gangguan pendengaran.Dwarfisme juga dapat menyebabkan apnea tidur dan obesitas, dan orang dewasa yang lebih tua dengan kondisi tersebut mungkin mengalami sakit punggung dan kesulitan berjalan.

Tidak ada obat untuk achondroplasia kerdil ada.Seseorang dengan kerdil tidak akan dapat tumbuh dengan ukuran normal, tetapi dalam beberapa kasus, operasi dapat memperpanjang kaki hampir satu kaki (sekitar 30 sentimeter).Pasien dengan kerdil umumnya harus menemui dokter secara teratur untuk mengobati kondisi medis yang mungkin timbul karena kerdil.