Mi az Achondroplasia törpe?

Achondroplasia törpe, más néven osteosclerosis centenita és chondrodystrophia fetalis, egy genetikai állapot, amelynek eredményeként az emberek rövidek.Az állapot akkor fordul elő, amikor a porcsejtek nem növekednek megfelelően, miközben a csecsemő méhben van.Az Achondroplasia törpével rendelkező személynek rövid csontja lesz a végtagjaikban.A 20 000 születésből, a törpékből, és különféle egészségügyi problémákhoz vezethet az úton, beleértve a légzési betegségeket és a fertőzéseket.

Az Achondroplasia törpével rendelkező személy általában 49-52 hüvelyk magas (kb. 131–124 centiméter) nő.A törpével rendelkező egyénnek általában normális intelligenciája lesz, de rövid végtagjaikkal, apró ujjaival és nagy fejével, kiemelkedő homlokával és sűrített orrával.Az esetek kb. Öt százalékában a törpe annyira súlyos, hogy a csecsemő kevesebb, mint egy évet fog élni, de az esetek többségében az állapotban lévő személy várhatóan normális élettartamot fog élni. A legtöbb esetben az achondroplasiaA törpét az FGFR3 gén mutációja okozza, és egy csecsemő normál méretű szülőknek született.Az FGFR3 gén felelős a csont- és agyi anyag létrehozásáért.Amikor az FGFR3 gén túlságosan aktív, akkor akadályozza a csontváz kialakulását, ami megszakadást okoz a csontok kialakulásában.A két megváltozott FGFR3 génnel született gyermek általában súlyos szövődményekkel jár a csontok növekedésében, és légzési elégtelenséghez vezethet.A törpével rendelkező személyek átadhatják a gyermekeit, és bizonyos esetekben ez a helyzet gyakoribb a 40 évesnél idősebb apákkal rendelkező csecsemőknél.A törpék rossz izomtónushoz vezethetnek, ami a csecsemőnek a normálnál későbbi sétálását okozhatja.Ezenkívül a törpe is egy ingadozó gerinc és meghajolt lábak kialakulásához vezethet.Az állapot mellett az embernek túlzsúfolt fogai lehetnek, és számos fülfertőzéssel szenvedhetnek, amelyek valamilyen típusú halláskárosodássá válhatnak.A törpék alvási apnoát és elhízást is okozhatnak, és az állapotban lévő idősebb felnőttek hátfájást és sétálást okozhatnak.

Nem létezik gyógymód az achondroplasia törpe.A törpével rendelkező személy nem lesz képes normál méretre növekedni, de egyes esetekben a műtét majdnem láb (kb. 30 centiméter) lábával meghosszabbíthatja a lábakat.A törpével rendelkező betegeknek általában rendszeresen kell látniuk az orvosokat a törpék miatt felmerülő egészségügyi állapotok kezelésére.