Τι είναι το Achondroplastic Dwarfism;
Achondroplastic Dwarfism είναι ένας τύπος γενετικής διαταραχής που είναι υπεύθυνος για σύντομο ανάστημα και σχετικές επιπλοκές στην υγεία.Περίπου το 70 τοις εκατό όλων των ανθρώπων με νάνο έχουν την Αχοντροπλαστική ποικιλία.Η κατάσταση χαρακτηρίζεται από μικρά χέρια και πόδια και ένα ασυνήθιστα μεγάλο κρανίο.Πολλά άτομα αντιμετωπίζουν επίσης προβλήματα σπονδυλικής στήλης στην καθυστερημένη παιδική ηλικία ή ως ενήλικες λόγω συγγενών παραμορφώσεων.Με τη σωστή ιατρική περίθαλψη και υποστήριξη, τα περισσότερα άτομα με achondroplastic νάνος είναι σε θέση να απολαύσουν μακρά, εκπληκτική, παραγωγική ζωή στην κοινωνία.
Οι γιατροί έχουν εντοπίσει ένα συγκεκριμένο γονίδιο στο χρωμόσωμα τέσσερα που φαίνεται να είναι υπεύθυνο για το achondroplastic dwarfism στη μεγάλη πλειοψηφία τουπεριπτώσεις.Μια μετάλλαξη στο γονίδιο υποδοχέα αυξητικού παράγοντα-3 ινοβλαστών οδηγεί σε μη φυσιολογική ανάπτυξη οστών και μυϊκών ιστών σε ένα έμβρυο.Η κατάσταση έχει ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο μοτίβο, που σημαίνει ότι ένα έμβρυο μπορεί να κληρονομήσει την κατάσταση εάν μόνο ένας γονέας φέρει το ελαττωματικό γονίδιο.Μπορεί επίσης να εμφανιστούν αυθόρμητες μεταλλάξεις, και πολλοί άνθρωποι με νάνο δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής.Ο μόνος καλά τεκμηριωμένος παράγοντας κινδύνου για να έχει ένα μωρό με αυθόρμητο νάνο είναι αρσενικό άνω των 35 ετών κατά τη σύλληψη ενός παιδιού.καθιστά δύσκολο για αυτούς να κρατήσουν τους λαιμούς τους σε όρθια θέση.Η ήπια έως σοβαρή καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης που προκύπτει από μια εμφάνιση που εμφανίζεται σε πολλές περιπτώσεις.Καθώς τα παιδιά μεγαλώνουν, ο μυϊκός τόνος τείνει να βελτιωθεί, αλλά εξακολουθούν να έχουν δυσανάλογα μεγάλα κεφάλια και μικρά άκρα.Τα πόδια τείνουν να κλίνουν προς τα έξω και οι αγκώνες έχουν περιορισμένη κινητικότητα.Οι ενήλικες με achondroplastic νάνος συνήθως στέκονται περίπου 4 πόδια (122 εκατοστά) ψηλά.
Το κύριο μέλημα για τους γιατρούς όταν αντιμετωπίζει achondroplastic να νάνος διορθώνει σημαντικά προβλήματα της σπονδυλικής στήλης.Ένα βρέφος με σοβαρή καμπυλότητα μπορεί να χρειαστεί μια σειρά από χειρουργικές επεμβάσεις για να επαναπροσδιοριστούν και να συγχωνεύσει τους σπονδύλους μαζί.Εάν ο βαθμός καμπυλότητας είναι μέτριος, η χειρουργική επέμβαση καθυστερεί μέχρι την εφηβεία, όταν η ανάπτυξη των οστών είναι πληρέστερη.
Μερικοί ασθενείς αντιμετωπίζονται με ενέσεις ανθρώπινης αυξητικής ορμόνης (HGH) κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας για να προωθήσουν την καλύτερη ανάπτυξη των οστών.Ωστόσο, η μακροπρόθεσμη χρήση του HGH είναι κάπως αμφιλεγόμενη στην ιατρική και πολλές μελέτες αποτυγχάνουν να παρουσιάσουν πραγματικά οφέλη για τα άτομα με achondroplastic νάνος.Ένας ενήλικος ασθενής που ανησυχεί πολύ για την εμφάνισή του μπορεί να επιλέξει να υποβληθεί σε διαδικασία επιμήκυνσης χειρουργικών άκρων.Η χειρουργική επέμβαση περιλαμβάνει τον διαχωρισμό των τμημάτων του οστού των ποδιών και του βραχίονα και την τοποθέτηση μεταλλικών ράβδων και βιδών μεταξύ τους.Η διαδικασία είναι επικίνδυνη και περιττή, οπότε οι περισσότεροι επαγγελματίες συμβουλεύουν εναντίον του.
Ο νάνος μπορεί σίγουρα να δημιουργήσει φυσικές προκλήσεις και ζητήματα αυτοεκτίμησης, αλλά μια θετική προοπτική και η συναισθηματική υποστήριξη από τους αγαπημένους μπορεί να βοηθήσει ένα άτομο να επιτύχει τους στόχους της ζωής του.Τα ειδικά καταλύματα μπορούν να διευθετηθούν για να κάνουν το σχολείο, την εργασία, τη ζωή στο σπίτι και την οδήγηση πολύ πιο εύκολη για ένα άτομο με σύντομο ανάστημα.Οι ομάδες ηλεκτρονικής και κοινοτικής υποστήριξης μπορούν επίσης να βοηθήσουν τους ανθρώπους να κατανοήσουν καλύτερα τις συνθήκες τους, να αναπτύξουν φιλίες και να μάθουν σημαντικές συμβουλές για την αυτοδύναμη διαβίωση.