Mi az achondroplasztikus törpe?

Achondroplasztikus törpe egyfajta genetikai rendellenesség, amely a rövid testtartás és a kapcsolódó egészségügyi szövődményekért felelős.A törpeban szenvedő emberek kb. 70 % -ánál van achondroplasztikus fajtája.Az állapotot rövid karok és lábak jellemzik, valamint egy rendellenesen nagy koponya.Sok embernek a késői gyermekkorban vagy felnőttként gerincproblémákat is tapasztalnak veleszületett deformációk miatt.A megfelelő orvosi ellátással és támogatással az achondroplasztikus törpével rendelkező emberek többsége hosszú, teljesítő, produktív életet élvezhet a társadalomban.

Az orvosok egy adott gént azonosítottak a negyedik kromoszómán, amely úgy tűnik, hogy felelős az achondroplasztikus törpeért az achondroplasztikus törpeért.esetek.A fibroblast növekedési faktor receptor-3 gén mutációja rendellenes csont- és izomszövet fejlődését eredményezi egy magzatban.Az állapotnak autoszomális domináns mintázata van, ami azt jelenti, hogy a magzat örökölheti ezt az állapotot, ha csak egy szülő hordozza a hibás gént.Spontán mutációk is előfordulhatnak, és sok törpével rendelkező embernek nincs családi története a rendellenességről.Az egyetlen jól dokumentált kockázati tényező a spontán törpével rendelkező csecsemőnek, ha 35 évesnél idősebb férfiak, amikor egy gyermek elképzelése van.megnehezíti számukra a nyaka függőleges helyzetben tartását.Az enyhe vagy súlyos gerinc görbület, amely sok esetben is becsapódott megjelenést mutat.Ahogy a gyerekek öregednek, az izomtónus hajlamos javulni, ám aránytalanul nagy fejük és rövid végtagjaik vannak.A lábak hajlamosak kifelé hajolni, és a könyök korlátozott mobilitással rendelkezik.Az achondroplasztikus törpével rendelkező felnőttek általában körülbelül 4 láb (122 centiméter) magasak.A súlyos görbületű csecsemőknek műtétek sorozatára lehet szükségük a csigolyák összevonásához és beolvadásához.Ha a görbület mértéke mérsékelt, akkor a műtét serdülőkorig késleltetve, amikor a csont fejlődése teljesebb.

Egyes betegeket gyermekkori emberi növekedési hormon (HGH) injekciókkal kezelik, hogy elősegítsék a csontok jobb növekedését.A HGH hosszú távú használata azonban kissé ellentmondásos az orvostudományban, és sok tanulmány nem mutat valódi előnyöket az achondroplasztikus törpe esetén.Egy felnőtt beteg, aki nagyon aggódik a megjelenése miatt, dönthet úgy, hogy műtéti végtag meghosszabbítási eljárást végez.A műtét magában foglalja a láb- és karcsont metszeteinek elválasztását, valamint fémrudak és csavarok elhelyezését.Az eljárás kockázatos és felesleges, ezért a legtöbb szakember azt tanácsolja ellene.Különleges szálláshelyeket lehet rendezni az iskola, a munka, az otthoni élet és a vezetés sokkal könnyebbé tételére a rövid testtartású személyek számára.Az online és a közösségi támogató csoportok is segíthetnek az embereknek jobban megérteni állapotaikat, barátságok kialakulását és fontos tippeket tanulhatnak az önellátó életről.