Lùn Achondroplastic là gì?

Achondroplastic Dwarfism là một loại rối loạn di truyền chịu trách nhiệm cho các biến chứng tầm vóc ngắn và liên quan.Khoảng 70 phần trăm của tất cả những người bị lùn có sự đa dạng của achondroplastic.Tình trạng này được đặc trưng bởi cánh tay và chân ngắn và một cranium lớn bất thường.Nhiều cá nhân gặp phải các vấn đề về cột sống ở trẻ em muộn hoặc khi trưởng thành do biến dạng bẩm sinh.Với sự chăm sóc và hỗ trợ y tế thích hợp, hầu hết những người có chủ nghĩa lùn Achondroplastic đều có thể tận hưởng cuộc sống lâu dài, trọn vẹn, hiệu quả trong xã hội.các trường hợp.Một đột biến trong gen của yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi-3 dẫn đến sự phát triển xương và mô cơ bất thường ở thai nhi.Tình trạng này có mô hình chi phối tự phát, có nghĩa là thai nhi có thể thừa hưởng tình trạng nếu chỉ một cha mẹ mang gen khiếm khuyết.Đột biến tự phát cũng có thể xảy ra, và nhiều người bị lùn không có tiền sử gia đình về rối loạn.Yếu tố nguy cơ được ghi chép rõ ràng duy nhất khi sinh con có chủ nghĩa lùn tự phát là một con đực trên 35 tuổi tại thời điểm thụ thai.Làm cho họ khó khăn trong việc giữ cổ của họ ở một vị trí thẳng đứng.Độ cong của cột sống nhẹ đến nặng dẫn đến sự xuất hiện gù lưng cũng có mặt trong nhiều trường hợp.Khi trẻ lớn hơn, giọng điệu cơ bắp có xu hướng cải thiện, nhưng chúng vẫn có những cái đầu lớn không tương xứng và các chi ngắn.Chân có xu hướng cúi xuống, và khuỷu tay có khả năng di chuyển hạn chế.Người trưởng thành có chủ nghĩa lùn achondroplastic thường cao khoảng 4 feet (122 cm). Mối quan tâm chính của các bác sĩ khi đối mặt với chủ nghĩa lùn achondroplastic đang điều chỉnh các vấn đề chính của cột sống.Một trẻ sơ sinh có độ cong nghiêm trọng có thể cần một loạt các ca phẫu thuật để sắp xếp lại và hợp nhất các đốt sống cùng nhau.Nếu mức độ cong là vừa phải, phẫu thuật bằng cách trì hoãn cho đến khi còn ở tuổi thiếu niên, khi sự phát triển xương hoàn thành hơn.Một số bệnh nhân được điều trị bằng tiêm hormone tăng trưởng của con người (HGH) trong thời thơ ấu để thúc đẩy sự phát triển xương tốt hơn.Tuy nhiên, việc sử dụng lâu dài HGH có phần gây tranh cãi trong y học và nhiều nghiên cứu không thể hiện lợi ích thực sự cho những người bị lùn achondroplastic.Một bệnh nhân trưởng thành rất quan tâm đến ngoại hình của mình có thể chọn cách trải qua một quy trình kéo dài chân tay phẫu thuật.Cuộc phẫu thuật liên quan đến việc tách các phần xương chân và cánh tay và đặt các thanh kim loại và ốc vít giữa chúng.Thủ tục này là rủi ro và không cần thiết, vì vậy hầu hết các chuyên gia khuyên chống lại nó. Chủ nghĩa lùn chắc chắn có thể đặt ra những thách thức về thể chất và các vấn đề về lòng tự trọng, nhưng một triển vọng tích cực và hỗ trợ cảm xúc từ những người thân yêu có thể giúp một người đạt được mục tiêu cuộc sống của mình.Chỗ ở đặc biệt có thể được sắp xếp để làm cho trường học, công việc, cuộc sống gia đình và lái xe dễ dàng hơn nhiều cho một người có tầm vóc ngắn.Các nhóm hỗ trợ trực tuyến và cộng đồng cũng có thể giúp mọi người hiểu rõ hơn về điều kiện của họ, phát triển tình bạn và tìm hiểu những lời khuyên quan trọng về cuộc sống tự túc.