Ano ang achondroplastic dwarfism?

Achondroplastic dwarfism ay isang uri ng genetic disorder na responsable para sa maikling tangkad at mga kaugnay na komplikasyon sa kalusugan.Halos 70 porsyento ng lahat ng mga taong may dwarfism ay may iba't ibang achondroplastic.Ang kondisyon ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga maikling braso at binti at isang abnormally malaking cranium.Maraming mga indibidwal ang nakakaranas ng mga problema sa gulugod sa huli na pagkabata o bilang mga may sapat na gulang dahil sa mga pagpapapangit ng congenital.Sa tamang pangangalagang medikal at suporta, ang karamihan sa mga taong may achondroplastic dwarfism ay nagagalak na masisiyahan, matupad, produktibong buhay sa lipunan.

Nakilala ng mga doktor ang isang partikular na gene sa chromosome apat na tila may pananagutan para sa achondroplastic dwarfism sa karamihan ng karamihan ngmga kaso.Ang isang mutation sa fibroblast growth factor receptor-3 gene ay nagreresulta sa hindi normal na pag-unlad ng buto at kalamnan sa isang fetus.Ang kondisyon ay may isang autosomal na nangingibabaw na pattern, na nangangahulugang ang isang fetus ay maaaring magmana ng kondisyon kung ang isang magulang lamang ay nagdadala ng may sira na gene.Ang mga kusang mutasyon ay maaaring mangyari din, at maraming mga taong may dwarfism ay walang kasaysayan ng pamilya ng karamdaman.Ang tanging mahusay na na-dokumentong kadahilanan ng peligro para sa pagkakaroon ng isang sanggol na may kusang dwarfism ay ang pagiging isang lalaki sa edad na 35 sa oras ng pag-iisip ng isang bata.Ginagawang mahirap para sa kanila na hawakan ang kanilang mga leeg sa isang patayo na posisyon.Mahinahon hanggang sa malubhang kurbada ng gulugod na nagreresulta sa isang hunchbacked na hitsura ay naroroon din sa maraming mga kaso.Habang tumatanda ang mga bata, ang tono ng kalamnan ay may posibilidad na mapabuti, ngunit mayroon pa rin silang mga malalaking ulo at maikling mga paa't kamay.Ang mga binti ay may posibilidad na yumuko palabas, at ang mga siko ay may limitadong kadaliang kumilos.Ang mga may sapat na gulang na may achondroplastic dwarfism ay karaniwang nakatayo tungkol sa 4 talampakan (122 sentimetro) ang taas.Ang isang sanggol na may isang malubhang kurbada ay maaaring mangailangan ng isang serye ng mga operasyon upang maging realign at fuse vertebrae nang magkasama.Kung ang antas ng kurbada ay katamtaman, ang operasyon sa pamamagitan ng pagkaantala hanggang sa kabataan, kung mas kumpleto ang pag -unlad ng buto.

Ang ilang mga pasyente ay ginagamot sa mga iniksyon ng paglaki ng hormone ng tao (HGH) sa panahon ng pagkabata upang maitaguyod ang mas mahusay na paglaki ng buto.Ang pangmatagalang paggamit ng HGH ay medyo kontrobersyal sa gamot, gayunpaman, at maraming mga pag-aaral ang nabigo upang ipakita ang mga tunay na benepisyo para sa mga taong may achondroplastic dwarfism.Ang isang may sapat na gulang na pasyente na labis na nag -aalala tungkol sa kanyang hitsura ay maaaring pumili upang sumailalim sa isang kirurhiko na pamamaraan ng pagpapahaba ng paa.Ang operasyon ay nagsasangkot ng paghihiwalay ng mga seksyon ng binti at braso ng buto at paglalagay ng mga metal rod at mga tornilyo sa pagitan nila.Ang pamamaraan ay mapanganib at hindi kinakailangan, kaya ang karamihan sa mga propesyonal ay nagpapayo laban dito.Ang mga espesyal na tirahan ay maaaring ayusin upang gumawa ng paaralan, trabaho, buhay sa bahay, at mas madali ang pagmamaneho para sa isang taong may maikling tangkad.Ang mga grupo ng suporta sa online at pamayanan ay makakatulong din sa mga tao na mas maunawaan ang kanilang mga kundisyon, bumuo ng mga pagkakaibigan, at alamin ang mga mahahalagang tip sa sapat na pamumuhay sa sarili.