Apa itu Achondroplastik Dwarfism?

Dwarfisme achondroplastik adalah jenis kelainan genetik yang bertanggung jawab atas perawakan pendek dan komplikasi kesehatan terkait.Sekitar 70 persen dari semua orang dengan kerdil memiliki variasi achondroplastik.Kondisi ini ditandai dengan lengan dan kaki pendek dan tengkorak besar yang tidak normal.Banyak orang mengalami juga masalah tulang belakang di akhir masa kanak -kanak atau sebagai orang dewasa karena kelainan bentuk bawaan.Dengan perawatan dan dukungan medis yang tepat, kebanyakan orang dengan kerdil achondroplastik dapat menikmati kehidupan yang panjang, memuaskan, dan produktif dalam masyarakat.

Dokter telah mengidentifikasi gen tertentu pada kromosom empat yang tampaknya bertanggung jawab atas kerdil achondroplastik di sebagian besar dari sebagian besarkasus.Mutasi pada gen reseptor faktor pertumbuhan fibroblast-3 menghasilkan perkembangan tulang dan jaringan otot abnormal pada janin.Kondisi ini memiliki pola dominan autosomal, yang berarti bahwa janin dapat mewarisi kondisi jika hanya satu orangtua membawa gen yang rusak.Mutasi spontan juga dapat terjadi, dan banyak orang dengan kerdil tidak memiliki sejarah keluarga gangguan.menyulitkan mereka untuk memegang leher mereka dalam posisi tegak.Kelengkungan tulang belakang ringan hingga parah yang menghasilkan penampilan cumuk juga hadir dalam banyak kasus.Seiring bertambahnya usia anak -anak, tonus otot cenderung membaik, tetapi mereka masih memiliki kepala besar yang tidak proporsional dan ekstremitas pendek.Kaki cenderung tunduk ke luar, dan siku memiliki mobilitas terbatas.Orang dewasa dengan kerdil achondroplastik biasanya berdiri sekitar 4 kaki (122 sentimeter).

Perhatian utama bagi dokter ketika dihadapkan dengan kerdil achondroplastik adalah memperbaiki masalah tulang belakang utama.Bayi dengan kelengkungan yang parah mungkin memerlukan serangkaian operasi untuk menyelaraskan kembali dan menggabungkan vertebra bersama.Jika tingkat kelengkungan sedang, pembedahan dengan ditunda sampai remaja, ketika perkembangan tulang lebih lengkap.

Beberapa pasien diobati dengan suntikan hormon pertumbuhan manusia (HGH) selama masa kanak -kanak untuk mempromosikan pertumbuhan tulang yang lebih baik.Penggunaan HGH jangka panjang agak kontroversial dalam kedokteran, dan banyak penelitian gagal menunjukkan manfaat nyata bagi orang dengan kerdil achondroplastik.Seorang pasien dewasa yang sangat peduli dengan penampilannya mungkin memilih untuk menjalani prosedur pemanjangan ekstremitas bedah.Operasi melibatkan pemisahan bagian tulang kaki dan lengan dan menempatkan batang logam dan sekrup di antara mereka.Prosedur ini berisiko dan tidak perlu, sehingga sebagian besar profesional menyarankan untuk menentangnya.

Dwarfisme tentu saja dapat menimbulkan tantangan fisik dan masalah harga diri, tetapi pandangan positif dan dukungan emosional dari orang yang dicintai dapat membantu seseorang mencapai tujuan hidupnya.Akomodasi khusus dapat diatur untuk membuat sekolah, pekerjaan, kehidupan rumah tangga, dan mengemudi lebih mudah bagi orang yang bertubuh pendek.Kelompok pendukung online dan masyarakat juga dapat membantu orang lebih memahami kondisi mereka, mengembangkan persahabatan, dan mempelajari tips penting tentang kehidupan mandiri.