Τι είναι η κληρονομική οστεοδυστροφία του Albright;

Η κληρονομική οστεοδυστροφία της Albright είναι μια συγγενή σκελετική διαταραχή.Αυτή η σπάνια κατάσταση εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης που αναγκάζει το σώμα να αντιστέκεται στην παραθυρεοειδική ορμόνη και είναι επίσης γνωστή ως ψευδοαποπαραθυρεοειδισμός τύπου 1Α.Είναι κληρονομικό κυρίαρχο και μπορεί να διαγνωστεί με κλινική αξιολόγηση, δοκιμές αίματος και οικογενειακό ιστορικό.Οι επιλογές θεραπείας μπορούν να εξαρτώνται από τον τρόπο που παρουσιάζει σε έναν ασθενή και ποιες υπηρεσίες είναι διαθέσιμες στην οικογένεια.

Οι άνθρωποι με αυτή την κατάσταση αναπτύσσουν ένα σύντομο ανάστημα και τα μακρά οστά στα πόδια και τα χέρια, ιδιαίτερα τα εξωτερικά οστά, μπορούννα μειώνεται επίσης.Αυτό είναι γνωστό ως brachydactyly.Η παχυσαρκία μπορεί να είναι κοινή και πολλοί ασθενείς έχουν ξεχωριστά στρογγυλεμένα πρόσωπα.Η κληρονομική οστεοδυστροφία του Albright μπορεί επίσης να προκαλέσει την ανάπτυξη οστεοποιήσεων στον μαλακό ιστό, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει πόνο και δυσφορία. Τα επίπεδα παραθυρεοειδούς ορμόνης τείνουν να είναι αυξημένα, αλλά το σώμα συμπεριφέρεται σαν να μην πάρει αρκετή από την ορμόνη.Άλλες ενώσεις, όπως το ασβέστιο, μπορούν να είναι χαμηλότερες σε αυτούς τους ασθενείς, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει συνεχιζόμενες επιπλοκές για τη ζωή εκτός εάν ο ασθενής λαμβάνει συμπληρώματα.Η προσθήκη ασβεστίου στη διατροφή μπορεί να βοηθήσει να διατηρηθεί ο σκελετός ισχυρός και λειτουργικός.Η συμπλήρωση της βιταμίνης D μπορεί επίσης να συνιστάται για τον ασθενή. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η κληρονομική οστεοδυστροφία του Albright μπορεί να προκαλέσει πνευματική αναπηρία.Οι ασθενείς μπορεί να έχουν δυσκολία στην απόκτηση γλωσσών και σε άλλες δεξιότητες και η πολύπλοκη κριτική σκέψη μπορεί να είναι προκλητική.Αυτή η συγκεκριμένη εκδήλωση της κατάστασης δεν είναι καθολική, αλλά μπορεί να αποτελέσει αιτία ανησυχίας και ένας γιατρός μπορεί να συστήσει αξιολογήσεις για να εντοπίσει τυχόν σημάδια γνωστικής ή πνευματικής βλάβης το συντομότερο δυνατό.Η έγκαιρη ταυτοποίηση μπορεί να διευκολύνει την ανάπτυξη των κατάλληλων παρεμβάσεων, όπως η διδασκαλία και η καθοδήγηση για να βοηθήσουν τον ασθενή στο σχολείο. Οι θεραπείες για την κληρονομική οστεοδυστροφία του Albright μπορούν να περιλαμβάνουν συμπληρώματα για την υποστήριξη της σκελετικής υγείας, της φυσικής θεραπείας για τη διατήρηση της δύναμης και της επιδεξιότητας και της επαγγελματικής θεραπείας.Οι ασθενείς με διανοητικές αναπηρίες ενδέχεται να απαιτούν καταλύματα στο σχολείο ή στο χώρο εργασίας.Το επίπεδο βοήθειας που απαιτείται εξαρτάται από τη σοβαρότητα της κατάστασης.Κάποιοι μπορεί να είναι σε θέση να ενσωματωθούν με άλλους μαθητές και να ζουν ανεξάρτητα καθώς ωριμάζουν, ενώ άλλοι μπορεί να χρειαστούν βοηθούς και προσωπικό υποστήριξης για να τους βοηθήσουν να εκτελούν καθήκοντα καθημερινής ζωής όπως η προσωπική υγιεινή.

Αυτή η κατάσταση συνδέεται με μια τυχαία μετάλλαξη στη μητέραχρωμοσώματα.Οι γονείς με ανησυχίες για τα μελλοντικά παιδιά μπορούν να συναντηθούν με έναν γενετικό σύμβουλο για να συζητήσουν την κατάσταση και τις επιλογές τους.Ορισμένες γενετικές δοκιμές μπορούν να δώσουν πληροφορίες για τις λεπτομέρειες της κληρονομικής μετάλλαξης οστεοδυστροφίας Albright.