Apa osteodistrofi herediter Albright?

Albright herediter osteodystrophy adalah kelainan kerangka bawaan.Kondisi langka ini terjadi sebagai akibat dari mutasi yang menyebabkan tubuh menahan hormon paratiroid, dan juga dikenal sebagai pseudohypoparathyroidisme tipe 1a.Ini diwariskan secara dominan, dan dapat didiagnosis dengan evaluasi klinis, pengujian darah, dan riwayat keluarga.Pilihan pengobatan dapat tergantung pada bagaimana hal itu hadir pada pasien, dan jenis layanan apa yang tersedia untuk keluarga.

Orang -orang dengan kondisi ini mengembangkan perawakan pendek, dan tulang panjang di kaki dan tangan, terutama tulang luar, bisadipersingkat juga.Ini dikenal sebagai brachydactyly.Obesitas bisa umum, dan banyak pasien memiliki wajah bulat yang khas.Osteodistrofi herediter Albright juga dapat menyebabkan perkembangan osifikasi dalam jaringan lunak, yang dapat menyebabkan rasa sakit dan ketidaknyamanan.

Tingkat hormon paratiroid cenderung meningkat, tetapi tubuh berperilaku seolah -olah tidak mendapatkan cukup hormon.Senyawa lain, seperti kalsium, dapat lebih rendah pada pasien ini, yang dapat menyebabkan komplikasi yang berkelanjutan seumur hidup kecuali pasien menerima suplemen.Menambahkan kalsium ke dalam makanan dapat membantu menjaga kerangka tetap kuat dan fungsional.Suplementasi vitamin D juga dapat direkomendasikan untuk pasien.

Dalam beberapa kasus, osteodistrofi herediter Albright dapat menyebabkan kecacatan intelektual.Pasien mungkin mengalami kesulitan dengan akuisisi bahasa dan keterampilan lainnya, dan pemikiran kritis yang kompleks bisa menjadi tantangan.Manifestasi khusus dari kondisi ini tidak universal, tetapi dapat menjadi penyebab kekhawatiran, dan seorang dokter dapat merekomendasikan evaluasi untuk mengidentifikasi tanda -tanda gangguan kognitif atau intelektual sedini mungkin.Identifikasi awal dapat memudahkan untuk mengembangkan intervensi yang tepat, seperti bimbingan belajar dan membimbing untuk membantu pasien di sekolah.

Perawatan untuk osteodistrofi herediter Albright dapat mencakup suplemen untuk mendukung kesehatan kerangka, terapi fisik untuk menjaga kekuatan dan ketangkasan, dan terapi pekerjaan.Pasien dengan cacat intelektual mungkin memerlukan akomodasi di sekolah atau di tempat kerja.Tingkat bantuan yang dibutuhkan tergantung pada tingkat keparahan kondisi tersebut.Beberapa mungkin dapat mengarusutamakan dengan siswa lain dan dapat hidup mandiri saat mereka matang, sementara yang lain mungkin membutuhkan pembantu dan mendukung staf untuk membantu mereka melakukan tugas -tugas hidup sehari -hari seperti kebersihan pribadi.

Kondisi ini dikaitkan dengan mutasi acak pada ibu ibukromosom.Orang tua dengan keprihatinan tentang anak -anak masa depan dapat bertemu dengan penasihat genetik untuk membahas kondisi dan pilihan mereka.Beberapa pengujian genetik dapat memberikan wawasan tentang spesifik mutasi osteodistrofi herediter Albright.