Mi az Albright örökletes osteodystrophy?

Albright örökletes osteodystrophy egy veleszületett csontváz rendellenesség.Ez a ritka állapot egy olyan mutáció eredményeként fordul elő, amely a test ellenáll a mellékpajzsmirigy -hormonnak, és az 1A típusú pseudohypoparathyreosis néven is ismert.Dominánsan örökölt, és klinikai értékelést, vérvizsgálatot és családi történetet diagnosztizálhat.A kezelési lehetőségek attól függhetnek, hogy miként jelentkezik a betegnél, és milyen szolgáltatások állnak rendelkezésre a család számára.

Az ilyen állapotú embereknek rövid testtartása alakul ki, és a hosszú csontok a lábakban és a kezekben, különösen a külső csontok, képesekrövidebb legyen.Ezt brachydactyly néven ismerték.Az elhízás gyakori lehet, és sok betegnek megkülönböztető, lekerekített arca van.Az Albright örökletes osteodystrophy a lágyszöveti csontok kialakulását is okozhatja, ami fájdalmat és kellemetlenséget okozhat.

A mellékpajzsmirigy -hormon szintje megemelkedett, de a test úgy viselkedik, mintha nem kapna eleget a hormonnak.Más vegyületek, mint például a kalcium, alacsonyabbak lehetnek ezekben a betegekben, amelyek folyamatos szövődményeket okozhatnak az élet során, kivéve, ha a beteg kiegészítőket kap.A kalcium hozzáadása az étrendhez elősegítheti a csontváz erős és funkcionális megőrzését.A D -vitamin -kiegészítést a beteg számára is ajánlhatjuk.A betegek nehezen tudják a nyelv elsajátítását és más készségeit, és az összetett kritikus gondolkodás kihívást jelenthet.A betegségnek ez a különleges megnyilvánulása nem egyetemes, hanem aggodalomra ad okot, és az orvos javasolhatja az értékeléseket a kognitív vagy szellemi károsodás jeleinek a lehető leghamarabb történő azonosítására.A korai azonosítás megkönnyítheti a megfelelő beavatkozások kidolgozását, például az oktatást és a mentorálást az iskolában a beteg segítésére.Az értelmi fogyatékossággal élő betegek igényelhetnek szállást az iskolában vagy a munkahelyen.A szükséges támogatási szint a betegség súlyosságától függ.Néhányan képesek lehetnek a többi hallgatókkal való mainstreamhez, és érett módon önállóan élhetnek, míg mások esetén segítői és támogatókra van szükségük, hogy segítsenek nekik a mindennapi élet feladatának elvégzésében.kromoszómák.A jövőbeli gyermekekkel kapcsolatos aggodalmakkal foglalkozó szülők találkozhatnak egy genetikai tanácsadóval, hogy megvitassák az állapotot és azok lehetőségeit.Néhány genetikai tesztelés betekintést nyújthat az Albright örökletes osteodystrophy mutáció sajátosságaiba.