Ano ang Albright Hereditary Osteodystrophy?

Si Albright Hereditary Osteodystrophy ay isang congenital skeletal disorder.Ang bihirang kondisyon na ito ay nangyayari bilang isang resulta ng isang mutation na nagiging sanhi ng katawan na pigilan ang parathyroid hormone, at kilala rin bilang pseudohypoparathyroidism type 1A.Ito ay minana nang nangingibabaw, at maaaring masuri na may pagsusuri sa klinikal, pagsusuri sa dugo, at kasaysayan ng pamilya.Ang mga pagpipilian sa paggamot ay maaaring depende sa kung paano ito nagtatanghal sa isang pasyente, at kung anong mga uri ng serbisyo ang magagamit sa pamilya.Pinaikli din.Ito ay kilala bilang brachydactyly.Ang labis na katabaan ay maaaring maging pangkaraniwan, at maraming mga pasyente ang may natatanging mga bilog na mukha.Ang Hereditary Osteodystrophy ng Albright ay maaari ring maging sanhi ng pag -unlad ng mga ossification sa malambot na tisyu, na maaaring magdulot ng sakit at kakulangan sa ginhawa.Ang iba pang mga compound, tulad ng calcium, ay maaaring mas mababa sa mga pasyente na ito, na maaaring maging sanhi ng patuloy na komplikasyon para sa buhay maliban kung ang pasyente ay tumatanggap ng mga pandagdag.Ang pagdaragdag ng calcium sa diyeta ay makakatulong na mapanatiling malakas at gumagana ang balangkas.Ang suplemento ng bitamina D ay maaari ring inirerekomenda para sa pasyente.Ang mga pasyente ay maaaring nahihirapan sa pagkuha ng wika at iba pang mga kasanayan, at ang kumplikadong kritikal na pag -iisip ay maaaring maging mahirap.Ang partikular na pagpapakita ng kondisyon ay hindi unibersal, ngunit maaaring maging sanhi ng pag -aalala, at maaaring inirerekomenda ng isang doktor ang mga pagsusuri upang makilala ang anumang mga palatandaan ng kapansanan sa nagbibigay -malay o intelektwal nang maaga.Ang maagang pagkakakilanlan ay maaaring gawing mas madali upang makabuo ng naaangkop na mga interbensyon, tulad ng pagtuturo at pagtuturo upang matulungan ang pasyente sa paaralan.Ang mga pasyente na may kapansanan sa intelektwal ay maaaring mangailangan ng mga tirahan sa paaralan o sa lugar ng trabaho.Ang antas ng tulong na kinakailangan ay nakasalalay sa kalubhaan ng kondisyon.Ang ilan ay maaaring maging mainsChromosomes.Ang mga magulang na may mga alalahanin tungkol sa hinaharap na mga bata ay maaaring makipagtagpo sa isang tagapayo ng genetic upang talakayin ang kondisyon at ang kanilang mga pagpipilian.Ang ilang mga genetic na pagsubok ay maaaring magbigay ng pananaw sa mga detalye ng albright na namamana ng osteodystrophy mutation.