Albright di truyền loãng xương là gì?

Osteodystrophy di truyền Albright là một rối loạn xương bẩm sinh.Tình trạng hiếm gặp này xảy ra là kết quả của một đột biến khiến cơ thể chống lại hormone tuyến cận giáp, và còn được gọi là pseudohypoparathyroidism loại 1A.Nó được di truyền thống trị, và có thể được chẩn đoán với đánh giá lâm sàng, xét nghiệm máu và tiền sử gia đình.Các lựa chọn điều trị có thể phụ thuộc vào cách nó trình bày ở bệnh nhân và loại dịch vụ nào có sẵn cho gia đình. Những người mắc bệnh này phát triển một tầm vóc ngắn và xương dài ở bàn chân và bàn tay, đặc biệt là xương ngoài, có thểđược rút ngắn là tốt.Điều này được gọi là Brachydactyly.Béo phì có thể là phổ biến, và nhiều bệnh nhân có khuôn mặt tròn đặc biệt.Osteodystrophy di truyền Albright cũng có thể gây ra sự phát triển của các hóa thạch trong mô mềm, có thể gây đau và khó chịu. Mức độ hormone tuyến cận giáp có xu hướng tăng lên, nhưng cơ thể hoạt động như thể nó không có đủ hormone.Các hợp chất khác, như canxi, có thể thấp hơn ở những bệnh nhân này, có thể gây ra các biến chứng liên tục cho cuộc sống trừ khi bệnh nhân nhận được chất bổ sung.Thêm canxi vào chế độ ăn uống có thể giúp giữ cho bộ xương mạnh mẽ và chức năng.Bổ sung vitamin D cũng có thể được khuyến nghị cho bệnh nhân.Bệnh nhân có thể gặp khó khăn trong việc tiếp thu ngôn ngữ và các kỹ năng khác, và tư duy phê phán phức tạp có thể là một thách thức.Biểu hiện đặc biệt này của tình trạng này không phải là phổ biến, nhưng có thể là một nguyên nhân gây lo ngại và bác sĩ có thể đề nghị các đánh giá để xác định bất kỳ dấu hiệu nào về suy giảm nhận thức hoặc trí tuệ càng sớm càng tốt.Nhận dạng sớm có thể giúp việc phát triển các can thiệp thích hợp dễ dàng hơn, chẳng hạn như dạy kèm và cố vấn để giúp bệnh nhân ở trường. Các phương pháp điều trị cho bệnh loãng xương di truyền albright có thể bao gồm các chất bổ sung để hỗ trợ sức khỏe xương, vật lý trị liệu để duy trì sức mạnh và sự khéo léo và liệu pháp nghề nghiệp.Bệnh nhân khuyết tật trí tuệ có thể yêu cầu chỗ ở ở trường hoặc tại nơi làm việc.Mức độ hỗ trợ cần thiết phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng.Một số có thể có thể lồng ghép với các sinh viên khác và có thể sống độc lập khi họ trưởng thành, trong khi những người khác có thể cần trợ lý và hỗ trợ nhân viên để giúp họ thực hiện các nhiệm vụ hàng ngày như vệ sinh cá nhân.nhiễm sắc thể.Cha mẹ có mối quan tâm về trẻ em trong tương lai có thể gặp một cố vấn di truyền để thảo luận về tình trạng và các lựa chọn của chúng.Một số xét nghiệm di truyền có thể cung cấp cái nhìn sâu sắc về các chi tiết cụ thể của đột biến xương di truyền albright.