Τι είναι η αμινοξιδουρία;
Η αμινοξιδουρία είναι μια κατάσταση όπου υπάρχει υπερβολική ποσότητα αμινοξέων στα ούρα λόγω γενετικών ελαττωμάτων στις οδούς του μεταβολισμού των αμινοξέων.Μια ανεπάρκεια σε ένα ένζυμο με αποτέλεσμα ένα ελάττωμα του μεταβολισμού των αμινοξέων αναφέρεται ως πρωτογενή αμινοξιδουρία.Τα ελαττώματα των μοριακών μεταφορέων που είναι υπεύθυνοι για τη μεταφορά και την απορρόφηση ενός αμινοξέος ταξινομούνται ως δευτερογενή αμινοξιδουρία.Και οι δύο τύποι αμινοξιδουρίας μπορούν να κληρονηθούν, κυρίως σε ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο πρότυπο, αλλά ορισμένοι μπορεί να αποκτηθούν δευτερογενή σε διάφορες ασθένειες όπως ο υπερπαραθυρεοειδισμός, το πολλαπλό μυέλωμα, η οστεομαλακία, τα rickets και η ιική ηπατίτιδα.φαινυλοκετονουρία, κλασική ομοκυστινουρία και αλπτονουρία.Η κλασική φαινυλκετονουρία χαρακτηρίζεται από αυξημένη συγκέντρωση φαινυλαλανίνης και υποπροϊόντα της σε ιστούς, πλάσμα και ούρα λόγω ανεπάρκειας υδροξυλάσης φαινυλαλανίνης.Τα χαρακτηριστικά ευρήματα της κλασικής φαινυλοκετονουρίας σε ένα παιδί που δεν έχει υποστεί αγωγή περιλαμβάνει την ψυχική καθυστέρηση, την αποτυχία επίτευξης πρώιμων αναπτυξιακών ορόσημων, της μικροκεφαλίας, της υποεπίπεσης του δέρματος και των μαλλιών, των επιληπτικών κρίσεων, του τρόμου, της υπερκινητικότητας και της αποτυχίας ανάπτυξης.Η πρόληψη αυτών των ευρημάτων σε ένα παιδί μπορεί να γίνει με την έγκαιρη διάγνωση και την έναρξη της διατροφικής θεραπείας πριν από την ηλικία των 3 εβδομάδων. Η κλασική ομοκυστινουρία χαρακτηρίζεται από αυξημένη συγκέντρωση ομοκυστεΐνης και μεθειονίνης και μειωμένη συγκέντρωση κυστεΐνης στο πλάσμα και τα ούρα.Αυτό προκύπτει από τη μειωμένη δραστικότητα της βήτα-συνθετάσης κυσταθειονίνης.Τα προσβεβλημένα άτομα παρουσιάζουν την μετατόπιση των οπτικών φακών γνωστών ως εκτομή φακή, νοητική καθυστέρηση, σκελετικές ανωμαλίες, οστεοπόρωση και πρόωρη αρτηριακή ασθένεια.οξειδάση οξέος.Τα προσβεβλημένα άτομα είναι γενικά ασυμπτωματικά έως ότου βρίσκονται στα 30 ή 40 ετών.Τα τρία χαρακτηριστικά συμπτώματα της αλποτονουρίας είναι η παρουσία σκοτεινών ούρων, μεγάλης αρθρίτιδας και σκοτεινών αυτιών και άλλων χόνδρων και κολλαγόνο ιστών.Η πρόληψη των μακροπρόθεσμων επιπλοκών μπορεί να γίνει μέσω του περιορισμού της δίαιτας πρωτεϊνών, ειδικά στη φαινυλαλανίνη και την τυροσίνη, μαζί με τη χρήση του φαρμάκου nitisone. Μερικά κοινά παραδείγματα κληρονομικής δευτερογενούς αμινοξιδουρίας είναι η κυστιτουρία, η διχασική αμινοξιδουρία και η ασθένεια hartnup.Η κυστινουρία, λόγω ελαττώματος του μεταφορέα στο νεφρό και το λεπτό έντερο, χαρακτηρίζεται από μειωμένη επαναρρόφηση και υπερβολική απέκκριση διχασικών αμινοξέων κυστίνη, αργινίνη, λυσίνη και ορνιθίνη στα ούρα.Η κακή διαλυτότητα της κυστίνης προδιαθέτει για το σχηματισμό πέτρες νεφρών, ουρητήρα και ουροδόχου κύστης, που μπορεί να οδηγήσουν σε νεφρική ανεπάρκεια.Ο στόχος της θεραπείας είναι να αποφευχθεί ο σχηματισμός πέτρας από τη δια βίου αλκαλική διούλωση.Ανάλογα με την παρουσίαση των προσβεβλημένων ατόμων, μπορεί να ληφθεί υπόψη η χρήση πενικιλλαμίνης και τειοπροΐνης, λιθοτροπία κύματος κλονισμού, ουρητηροσκοπία, διαδερμική νεφρολιθοτομή ή ανοικτή ουρολογική χειρουργική.και ορνιθίνη.Τα προσβεβλημένα άτομα μπορούν να παρουσιάσουν μια διευρυμένη ήπαρ, δυσανεξία σε πρωτεΐνες, υπερμαμιναιμία, βλάβη νεφρών, σοβαρή οστεοπόρωση ή δομικές μεταβολές στους πνεύμονες.Η θεραπεία συνίσταται στον περιορισμό στη διατροφή των πρωτεϊνών και στη συμπλήρωση της κιτρουλλίνης
Η νόσος Hartnup χαρακτηρίζεται από μεταβλητές νευρολογικές εκδηλώσεις, όπως η παρεγκεφαλική αταξία ή το παραλήρημα, συνοδευόμενο από αλλοιώσεις του δέρματος που μοιάζουν με pellagra.Αυτό οφείλεται σε ένα ελάττωμα σε έναν μεταφορέα που εντοπίζεται σε νεφρά και έντερα, με αποτέλεσμαΜια αυξημένη απέκκριση ούρων της αλανίνης, της θρεονίνης, της λευκίνης, της ισολευκίνης, της ασπαραγίνης, της γλουταμίνης, της ιστιδίνης, της σερίνης, της τυροσίνης, της βαλίνης, της τρυπτοφάνης και της φαινυλαλανίνης.Η θεραπεία περιλαμβάνει μια δίαιτα υψηλή σε πρωτεΐνες και συμπλήρωση νικοτιναμιδίου.