Mi az Aminoaciduria?

Az aminoaciduria olyan állapot, amelyben a vizeletben túlzott mennyiségű aminosav van az aminosav -metabolizmus genetikai hibái miatt.Az enzim hiányát, amely az aminosav -metabolizmus hibáját eredményezi, primer aminoaciduria -nak nevezzük.Az aminosav szállításáért és felszívódásáért felelős molekuláris transzporterek hibáit másodlagos aminoaciduria -ként osztályozzák.Az aminoaciduria mindkét típusa örökölhető, főként autoszomális recesszív mintázatban, de néhányan több betegségnél, például hiperparatireoidizmushoz, myeloma, osteomalacia, ricket és vírusos hepatitishez képest.Phenyletonuria, klasszikus homocisztinuria és alkaptonuria.A klasszikus feniletonuria-t a fenilalanin és annak melléktermékeinek fokozott koncentrációja jellemzi a szövetekben, a plazmában és a vizeletben, mivel a fenilalanin-hidroxiláz hiánya hiányos.A kezeletlen gyermek klasszikus fenilkonuria jellegzetes eredményei között szerepel a mentális retardáció, a korai fejlődési mérföldkövek elérésének elmulasztása, a mikrocephalia, a bőr és a haj hipopigmentációja, a rohamok, a remegés, a hiperaktivitás és a növekedés elmulasztása.Ezeknek az eredményeknek a megelőzése egy gyermekben a korai diagnosztizálással és az étrendi kezelés megkezdésével 3 hetes kor előtt.Ez a cisztationin béta-szintézis csökkent aktivitásából származik.Az érintett egyének jelen vannak, amelyekben az optikai lencsék elmozdulása, az Ectopia lentis, a mentális retardáció, a váz rendellenességek, az osteoporosis és a korai artériás betegség néven ismert.A kezelés a fehérje és a metionin étrendi korlátozásából áll, és a kiegészítés a B

6

, B

12

és a folát. Alkaptonuria -val történő kiegészítését a vizelet- és kötőszövetek megnövekedett homogentizsav -koncentrációja jellemzi a homogentisziális hiányosság miattsav -oxidáz.Az érintett egyének általában tünetmentesek, amíg a 30 -as vagy 40 -es éveikben nem kerülnek.Az alkaptonuria három jellegzetes tünete a sötét vizelet, a nagy ízületi ízületi gyulladás, valamint a sötét fülek, valamint más porc- és kollagén szövetek jelenléte.A hosszú távú szövődmények megelőzése a fehérje étrend korlátozásával végezhető el, különösen a fenilalanin és a tirozin esetében, valamint a nitison gyógyszer alkalmazásával.A cystinuria -t, a vese és a vékonybél transzporter hibája miatt, a dibázisos aminosavak cisztin, arginin, lizin és ornitin túlzott kiválasztása a vizeletben.A cisztin rossz oldhatósága hajlamos a vese-, ureterális és hólyagkövek kialakulására, ami veseelégtelenséghez vezethet.A kezelési cél az, hogy megakadályozzák a kőképződést egész életen át tartó lúgos diuresis segítségével.Az érintett egyének bemutatásától függően a penicillaMin és a tiopronin, a sokkhullám -litotripsia, az ureteroszkópia, a perkután nephrolithotomia vagy a nyílt urológiai műtét felhasználása figyelembe vehető.és ornitin.Az érintett egyének megnövekedett máj, fehérje intoleranciával, hiperammonémiával, a vesefunkció károsodásával, a súlyos osteoporosis vagy a tüdő szerkezeti változásaival járhatnak.A kezelés a fehérjetartalmú étrend korlátozásából és a citrullin kiegészítéséből áll. A hartnup-betegséget változó neurológiai megnyilvánulások jellemzik, mint például a cerebelláris ataxia vagy a delírium, amelyet Pellagra-szerű bőr sérülések kísérnek.Ennek oka a vesékben és a bélben lokalizált transzporter hibájának hibájaAz alanin, a treonin, a leucin, az izoleucin, az aszparagin, a glutamin, a hisztidin, a szerin, a tirozin, a valin, a triptofán és a fenilalanin fokozott húgyúti kiválasztása.A kezelés magában foglalja a magas fehérje- és nikotinamid -kiegészítést.