Apa itu aminoaciduria?

Aminoaciduria adalah suatu kondisi di mana ada jumlah asam amino yang berlebihan dalam urin karena cacat genetik di jalur metabolisme asam amino.Kekurangan enzim yang mengakibatkan cacat metabolisme asam amino disebut sebagai aminoaciduria primer.Cacat pada transporter molekuler yang bertanggung jawab untuk transportasi dan penyerapan asam amino diklasifikasikan sebagai aminoaciduria sekunder.Kedua jenis aminoaciduria dapat diwariskan, sebagian besar dalam pola resesif autosomal, tetapi beberapa mungkin didapat sekunder karena beberapa penyakit seperti hiperparatiroidisme, multiple myeloma, osteomalacia, rakyatnya, dan hepatitis virus.Phenylketonuria, homocystinuria klasik, dan alkaptonuria.Fenilketonuria klasik ditandai dengan peningkatan konsentrasi fenilalanin dan produk sampingannya dalam jaringan, plasma, dan urin karena defisiensi fenilalanin hidroksilase.Temuan khas fenilketonuria klasik pada anak yang tidak diobati termasuk keterbelakangan mental, kegagalan untuk mencapai tonggak perkembangan awal, mikrosefali, hipopigmentasi kulit dan rambut, kejang, tremor, hiperaktif, dan kegagalan untuk tumbuh.Pencegahan temuan ini pada anak dapat dilakukan dengan diagnosis dini dan inisiasi pengobatan diet sebelum usia 3 minggu.

Homocystinuria klasik ditandai dengan peningkatan konsentrasi homosistein dan metionin, dan konsentrasi sistein yang menurun pada plasma dan urin.Ini hasil dari berkurangnya aktivitas sistathionine beta-synthase.Orang yang terkena dampak dengan perpindahan lensa optik yang dikenal sebagai ektopia lentis, keterbelakangan mental, kelainan kerangka, osteoporosis, dan penyakit arteri prematur.Pengobatan terdiri dari pembatasan diet protein dan metionin, dan suplementasi dengan vitamin B

6

, B ₁₂ , dan folat. alkaptonuria ditandai dengan peningkatan konsentrasi asam homogentisik dalam urin dan jaringan ikat akibat kekurangan homogentisikasam oksidase.Individu yang terkena umumnya tidak menunjukkan gejala sampai mereka berusia 30 -an atau 40 -an.Tiga gejala karakteristik alkaptonuria adalah adanya urin gelap, radang sendi besar, dan telinga yang gelap dan tulang rawan dan jaringan kolagen lainnya.Pencegahan komplikasi jangka panjang dapat dilakukan melalui pembatasan diet protein, terutama pada fenilalanin dan tirosin, bersama dengan penggunaan obat nitison.Cystinuria, karena cacat transporter pada usus ginjal dan kecil, ditandai dengan gangguan reabsorpsi dan ekskresi berlebihan asam amino dibasic sistin, arginin, lisin, dan ornithine dalam urin.Kelarutan yang buruk dari sistin predisposisi untuk pembentukan batu ginjal, ureter, dan kandung kemih, yang dapat menyebabkan gagal ginjal.Tujuan pengobatannya adalah untuk mencegah pembentukan batu oleh alkali diuresis seumur hidup.dan ornithine.Orang yang terkena dapat hadir dengan hati yang membesar, intoleransi protein, hiperammonemia, penurunan fungsi ginjal, osteoporosis parah, atau perubahan struktural pada paru -paru.Pengobatan terdiri dari pembatasan dalam diet protein dan suplementasi citrulline.

Penyakit Hartnup ditandai dengan manifestasi neurologis yang bervariasi, seperti ataksia serebelar atau delirium, disertai dengan lesi kulit seperti pellagra.Ini karena cacat pada transporter yang terlokalisasi di ginjal dan usus, menghasilkanPeningkatan ekskresi urin dari alanin, treonin, leusin, isoleusin, asparagin, glutamin, histidin, serin, tirosin, valin, triptofan, dan fenilalanin.Pengobatan termasuk diet tinggi protein dan suplementasi nikotinamide.