Ano ang aminoaciduria?

Ang aminoaciduria ay isang kondisyon kung saan mayroong labis na dami ng mga amino acid sa ihi dahil sa mga depekto sa genetic sa mga landas ng metabolismo ng amino acid.Ang isang kakulangan sa isang enzyme na nagreresulta sa isang depekto ng amino acid metabolism ay tinutukoy bilang pangunahing aminoaciduria.Ang mga depekto sa mga molekular na transporter na responsable para sa transportasyon at pagsipsip ng isang amino acid ay inuri bilang pangalawang aminoaciduria.Ang parehong uri ng aminoaciduria ay maaaring magmana, karamihan sa isang autosomal recessive pattern, ngunit ang ilan ay maaaring makuha pangalawa sa ilang mga sakit tulad ng hyperparathyroidism, maraming myeloma, osteomalacia, rickets, at viral hepatitis.

Ang ilang mga karaniwang halimbawa ng minana na pangunahing aminoaciduria ay klasikoPhenylketonuria, klasikong homocystinuria, at alkaptonuria.Ang klasikong phenylketonuria ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang pagtaas ng konsentrasyon ng phenylalanine at ang mga by-product nito sa mga tisyu, plasma, at ihi dahil sa kakulangan ng phenylalanine hydroxylase.Ang mga katangian na natuklasan ng mga klasikong phenylketonuria sa isang hindi ginamot na bata ay kasama ang pag -urong ng kaisipan, pagkabigo upang makamit ang mga maagang pag -unlad na milestones, microcephaly, hypopigmentation ng balat at buhok, seizure, panginginig, hyperactivity, at pagkabigo na lumago.Ang pag -iwas sa mga natuklasang ito sa isang bata ay maaaring gawin sa pamamagitan ng maagang pagsusuri at pagsisimula ng paggamot sa pagdidiyeta bago ang 3 linggo ng edad.Nagreresulta ito mula sa nabawasan na aktibidad ng cystathionine beta-synthase.Ang mga apektadong indibidwal na naroroon sa pag -aalis ng mga optic lens na kilala bilang ectopia lentis, mental retardation, skeletal abnormalities, osteoporosis, at napaaga na arterial disease.Ang paggamot ay binubuo ng paghihigpit sa pagdidiyeta ng protina at methionine, at pagdaragdag sa mga bitamina B

6

, B ₁₂ , at folate.acid oxidase.Ang mga apektadong indibidwal ay karaniwang asymptomatic hanggang sa sila ay nasa kanilang 30s o 40s.Ang tatlong katangian na sintomas ng alkaptonuria ay ang pagkakaroon ng madilim na ihi, malaking magkasanib na sakit sa buto, at nagdidilim na mga tainga at iba pang mga kartilago at mga collagenous na tisyu.Ang pag-iwas sa mga pangmatagalang komplikasyon ay maaaring gawin sa pamamagitan ng paghihigpit ng diyeta ng protina, lalo na sa phenylalanine at tyrosine, kasama ang paggamit ng nitisone ng gamot.Ang Cystinuria, dahil sa depekto ng transporter sa bato at maliit na bituka, ay nailalarawan sa pamamagitan ng kapansanan na reabsorption at labis na pag -aalis ng dibasic amino acid cystine, arginine, lysine, at ornithine sa ihi.Ang mahinang solubility ng cystine predisposes sa pagbuo ng bato, ureteral, at mga bato ng pantog, na maaaring humantong sa pagkabigo sa bato.Ang layunin ng paggamot ay upang maiwasan ang pagbuo ng bato sa pamamagitan ng habambuhay na alkaline diuresis.Depende sa pagtatanghal ng mga apektadong indibidwal, ang paggamit ng penicillamine at tiopronin, shock wave lithotripsy, ureteroscopy, percutaneous nephrolithotomy, o bukas na operasyon ng urologic ay maaaring isaalang -alang.at ornithine.Ang mga apektadong indibidwal ay maaaring ipakita sa isang pinalawak na atay, hindi pagpaparaan ng protina, hyperammonemia, isang kapansanan sa pag -andar ng bato, malubhang osteoporosis, o mga pagbabago sa istruktura sa baga.Ang paggamot ay binubuo ng paghihigpit sa diyeta ng protina at pagdaragdag ng citrulline.Ito ay dahil sa isang depekto sa isang transporter na naisalokal sa mga bato at bituka, na nagreresulta saIsang nadagdagan na pag -ihi ng ihi ng alanine, threonine, leucine, isoleucine, asparagine, glutamine, histidine, serine, tyrosine, valine, tryptophan, at phenylalanine.Kasama sa paggamot ang isang diyeta na mataas sa protina at nicotinamide supplement.