Aminoaciduria là gì?

Aminoacid niệu là một tình trạng trong đó có quá nhiều axit amin trong nước tiểu do khiếm khuyết di truyền trong con đường chuyển hóa axit amin.Sự thiếu hụt trong một enzyme dẫn đến khiếm khuyết chuyển hóa axit amin được gọi là aminoacid niệu nguyên phát.Khiếm khuyết trong các chất vận chuyển phân tử chịu trách nhiệm vận chuyển và hấp thụ axit amin được phân loại là aminoacid niệu thứ phát.Cả hai loại aminoacid niệu có thể được di truyền, chủ yếu theo mô hình lặn tự phát, nhưng một số có thể có được thứ phát sau một số bệnh như cường giáp, đa u tủy, xương khớp, bệnh crickets và viêm gan virus.Phenylketonuria, homocystin niệu cổ điển và alkaptonuria.Phenylketon niệu cổ điển được đặc trưng bởi sự gia tăng nồng độ phenylalanine và các sản phẩm phụ của nó trong các mô, huyết tương và nước tiểu do thiếu hụt phenylalanine hydroxylase.Những phát hiện đặc trưng của phenylketon niệu cổ điển ở một đứa trẻ không được điều trị bao gồm chậm phát triển tâm thần, không đạt được các cột mốc phát triển sớm, microcephaly, suy giảm da và tóc, co giật, run rẩy, tăng động và không phát triển.Ngăn ngừa những phát hiện này ở một đứa trẻ có thể được thực hiện bằng cách chẩn đoán sớm và bắt đầu điều trị chế độ ăn uống trước 3 tuần tuổi.Điều này là kết quả của hoạt động giảm của beta-synthase cystathionine.Các cá nhân bị ảnh hưởng có sự dịch chuyển của các ống kính quang được gọi là Lentis ngoài tử cung, chậm phát triển tâm thần, bất thường về xương, loãng xương và bệnh động mạch sớm.Điều trị bao gồm hạn chế chế độ ăn uống của protein và methionine, và bổ sung vitamin B

6, B

12, và folate.Axit oxyase.Các cá nhân bị ảnh hưởng thường không có triệu chứng cho đến khi họ ở độ tuổi 30 hoặc 40.Ba triệu chứng đặc trưng của alkapton niệu là sự hiện diện của nước tiểu sẫm màu, viêm khớp khớp lớn, và tai tối và các mô sụn và collagen khác.Ngăn ngừa các biến chứng lâu dài có thể được thực hiện thông qua việc hạn chế chế độ ăn protein, đặc biệt là ở phenylalanine và tyrosine, cùng với việc sử dụng ne viêm thuốc.Cystin niệu, do khiếm khuyết vận chuyển ở thận và ruột non, được đặc trưng bởi sự tái hấp thu bị suy yếu và bài tiết quá mức các axit amin dibasic cystine, arginine, lysine và ornithine trong nước tiểu.Độ hòa tan kém của cystine có xu hướng hình thành đá thận, niệu quản và bàng quang, có thể dẫn đến suy thận.Mục tiêu điều trị là để ngăn chặn sự hình thành đá bằng lợi tiểu kiềm suốt đời.Tùy thuộc vào sự trình bày của các cá thể bị ảnh hưởng, việc sử dụng penicillamine và tiopronin, sóng bị sốc, nội soi niệu quản, phẫu thuật cắt nephrolithotomy hoặc phẫu thuật tiết niệu mở có thể được xem xét.và ornithine.Các cá nhân bị ảnh hưởng có thể xuất hiện với gan mở rộng, không dung nạp protein, tăng huyết áp, suy giảm chức năng thận, loãng xương nặng hoặc thay đổi cấu trúc trong phổi.Điều trị bao gồm hạn chế trong chế độ ăn kiêng protein và bổ sung citrulline. Bệnh Hartnup được đặc trưng bởi các biểu hiện thần kinh thay đổi, chẳng hạn như ataxia tiểu não hoặc mê sảng, kèm theo tổn thương da giống Pellagra.Điều này là do một khiếm khuyết trong một người vận chuyển được định vị ở thận và ruột, dẫn đếntăng sự bài tiết nước tiểu của alanine, threonine, leucine, isoleucine, asparagine, glutamine, histidine, serine, tyrosine, valine, tryptophan và phenylalanine.Điều trị bao gồm chế độ ăn nhiều chất bổ sung protein và nicotinamide.