Τι είναι η αταξία-telangiectasia;

Για τους γονείς, τη διάγνωση ότι το παιδί τους έχει αταξία-telangiectasia, είναι ένα εξαιρετικά δύσκολο πράγμα.Η ασθένεια είναι νευροεκφυλιστική, επειδή τμήματα του εγκεφάλου που ελέγχουν τα κέντρα ομιλίας, την παρεγκεφαλίδα, προοδευτικά εκφυλισμένα, καθιστώντας δύσκολη τα παιδιά να μιλούν χωρίς να χτυπήσουν και τελικά αδύνατο για τα παιδιά να μιλούν ή να γράφουν.Αργότερα, τα παιδιά με αταξία-telangiectasia χάνουν τον έλεγχο των περισσότερων μυϊκών κινήσεων και πολλοί περιορίζονται σε αναπηρικές καρέκλες μέσα σε λίγα χρόνια μετά την παρατήρηση της νόσου.Περίπου το 70% των παιδιών που παίρνουν την ασθένεια θα πάρουν επίσης καρκίνο και τα περισσότερα παιδιά με αυτή την κατάσταση έχουν φτωχό ανοσοποιητικό σύστημα, καθιστώντας τα ιδιαίτερα επιρρεπή σε αναπνευστικές λοιμώξεις.Τα παιδιά που δεν υποκύπτουν σε καρκίνο ή ασθένεια εξακολουθούν να έχουν σημαντικά σύντομη διάρκεια ζωής.Μπορούν να ζήσουν μέχρι τις αρχές της δεκαετίας του '20, και μερικοί άνθρωποι με την κατάσταση έχουν ζήσει να είναι 40. Γενικά, η διάρκεια ζωής ενός παιδιού με αυτή την ασθένεια είναι απίστευτα σύντομη.

Παρά τον εκφυλισμό του εγκεφάλου όσον αφορά τον έλεγχο του λόγου και των μυών, τα περισσότερα από αυτά τα παιδιά έχουν κατά μέσο όρο πάνω από τη μέση νοημοσύνη.Κατά κάποιο τρόπο αυτό φαίνεται ακόμα πιο τραγικό.Όπως τα θύματα του εγκεφαλικού επεισοδίου που υποφέρουν από αταξία, η αδυναμία να μιλούν καλά ή καθόλου, ένα κανονικό μυαλό πρέπει να φέρει την απογοήτευση της ανικανότητας να επικοινωνούν με τακτικά μέσα και έχει πλήρη επίγνωση ότι τα πράγματα που κάποτε ήρθαν εύκολα, όπως το περπάτημα, το τρέξιμο ή το παιχνίδι,Τώρα δεν είναι πλέον δυνατή.Είναι έντονο και δύσκολο πνευματικό πόνο που περιμένει ένα παιδί με αυτή τη διάγνωση και οι οικογένειές τους που δεν μπορούν να αποτρέψουν την πρόοδο αυτής της ασθένειας ή να φτάσουν ποτέ στο παιδί αυτό που έχει χάσει.

Η ασθένεια συνήθως διαγιγνώσκεται όταν ένα παιδίΜε την αταξία αναπτύσσει

telangiectasia

, μικροσκοπικές κόκκινες φλέβες που εμφανίζονται στις γωνίες των ματιών, και μερικές φορές στα μάγουλα και τη μύτη.Η Telangiectasia δεν είναι ασυνήθιστη στα παιδιά σε τέλεια υγεία.Είναι ο συνδυασμός της κατάστασης με αταξία που συνήθως επιβεβαιώνει τη διάγνωση. Δυστυχώς, δεν υπάρχει πρόληψη για αταξία-telangiectasia και καμία θεραπεία.Η θεραπεία μπορεί να αποτελείται από την παροχή παιδιών γ-γαστ-σφαιρίνης για να ενισχύσει την ασυλία τους και να δώσει πρόσθετες δόσεις βιταμινών για τον ίδιο λόγο.Εάν τα παιδιά αναπτύσσουν καρκίνο, οι γονείς πρέπει να αποφασίσουν εάν θα αφήσουν τα παιδιά να πάνε ή να υποβάλουν παιδιά σε χημειοθεραπεία, η οποία μπορεί να είναι ιδιαίτερα δύσκολη, καθώς οι ασυλίες σε φυσιολογικές ασθένειες είναι χαμηλές υπό οποιεσδήποτε συνθήκες και χειρότερα όταν χρησιμοποιείται η χημειοθεραπεία ή η ακτινοβολία.Περισσότερη έρευνα, περισσότερη κατανόηση και ανάπτυξη είτε θεραπείας είτε πρόληψης.Επί του παρόντος, γίνεται κατανοητή η πρόοδος της νόσου, αλλά και το γεγονός ότι κληρονομείται δοχεία.Και οι δύο γονείς πρέπει να έχουν ένα υπολειπόμενο γονίδιο για την αταξία-telangiectasia να συμβεί, και ακόμη και όταν το κάνουν, κάθε παιδί έχει 75% πιθανότητα να μην κληρονομήσει την ασθένεια.Για τα αδέλφια των παιδιών με αταξία-telangiectasia, συνιστάται συνήθως να έχουν γενετική συμβουλευτική πριν από τα παιδιά να διαπιστώσουν εάν οι συνεργάτες τους φέρουν επίσης υπολειπόμενο γονίδιο.