Ano ang ataxia-telangiectasia?

Para sa mga magulang, ang pagkuha ng isang diagnosis na ang kanilang anak ay may ataxia-telangiectasia, ay isang napakahirap na bagay.Ang sakit ay neurodegenerative, dahil ang mga bahagi ng utak na kinokontrol ang mga sentro ng pagsasalita, ang cerebellum, ay unti -unting lumala, na ginagawang mahirap para sa mga bata na magsalita nang walang pagdulas, at sa huli ay imposible para sa mga bata na magsalita o sumulat.Nang maglaon, ang mga bata na may ataxia-telangiectasia ay nawalan ng kontrol sa karamihan sa mga paggalaw ng kalamnan, at marami ang nakakulong sa mga wheelchair sa loob ng ilang taon pagkatapos na mabanggit ang sakit.

Mayroong karagdagang mga paghihirap sa ataxia-telangiectasia.Halos 70% ng mga bata na nakakakuha ng sakit ay makakakuha din ng cancer, at ang karamihan sa mga bata na may kondisyong ito ay may mahinang immune system, na ginagawang partikular na madaling kapitan ng mga impeksyon sa paghinga.Ang mga bata na hindi sumuko sa cancer o sakit ay mayroon pa ring mga maikling lifespans.Maaari silang mabuhay hanggang sa kanilang maagang 20s, at ang ilang mga tao na may kondisyon ay nabuhay na 40. Sa pangkalahatan, ang habang buhay ng isang bata na may sakit na ito ay hindi kapani -paniwalang maikli.

Sa kabila ng pagkabulok ng utak sa mga tuntunin ng pagsasalita at kontrol ng kalamnan, ang karamihan sa mga batang ito ay may average na higit sa average na katalinuhan.Sa isang paraan ito ay tila mas trahedya.Tulad ng mga biktima ng stroke na nagdurusa mula sa ataxia, ang kawalan ng kakayahan na magsalita nang maayos o sa lahat, ang isang normal na pag -iisip ay dapat magdala ng pagkabigo ng kawalan ng kakayahang makipag -usap sa pamamagitan ng regular na paraan, at ganap na alam na ang mga bagay na minsan ay madaling dumating, tulad ng paglalakad, pagtakbo o paglalaro,ay hindi na posible.Ito ay matindi at mahirap na pagdurusa sa kaisipan na naghihintay sa isang bata na may diagnosis na ito, at ang kanilang mga pamilya na hindi maaaring mapanghawakan ang pag -unlad ng sakit na ito o kailanman bumubuo sa bata kung ano ang nawala sa kanya.

Ang sakit ay karaniwang nasuri kapag ang isang bataSa Ataxia ay bubuo ng Telangiectasia , ang maliliit na pulang ugat na lumilitaw sa mga sulok ng mga mata, at kung minsan ay nasa pisngi at ilong.Ang Telangiectasia ay hindi bihira sa mga bata sa perpektong kalusugan.Ito ay ang pagsasama ng kondisyon na may ataxia na karaniwang nagpapatunay ng diagnosis.

Nakalulungkot, walang pag-iwas sa ataxia-telangiectasia, at walang lunas.Ang paggamot ay maaaring binubuo ng pagbibigay ng mga bata ng gamma-globulin shot upang mapalakas ang kanilang kaligtasan sa sakit, at nagbibigay ng karagdagang mga dosis ng mga bitamina para sa parehong kadahilanan.Kung ang mga bata ay bumuo ng cancer, dapat magpasya ang mga magulang kung papayagan ang mga bata, o sa mga bata sa chemotherapy, na maaaring maging hamon lalo na dahil ang mga kaligtasan sa normal na sakit ay mababa sa ilalim ng anumang mga kalagayan at mas masahol kapag ginagamit ang chemotherapy o radiation.

Ang kundisyong ito ay hinihingiHigit pang mga pananaliksik, higit na pag -unawa at pag -unlad ng alinman sa pagalingin o pag -iwas.Sa kasalukuyan, ang pag -unlad ng sakit ay nauunawaan, at din ang katotohanan na ito ay minana nang recessively.Ang parehong mga magulang ay dapat magkaroon ng isang recessive gene para mangyari ang ataxia-telangiectasia, at kahit na ginawa nila, ang bawat bata ay may 75% na pagkakataon na hindi magmana ng sakit.Para sa mga kapatid ng mga bata na may ataxia-telangiectasia, karaniwang inirerekumenda na mayroon silang genetic na pagpapayo bago magkaroon ng mga anak upang matukoy kung ang kanilang mga kasosyo ay nagdadala din ng isang recessive gene.