Ataxia-telangiectasia là gì?

Đối với cha mẹ, nhận được chẩn đoán rằng con của họ bị ataxia-telangiectasia, là một điều cực kỳ khó khăn.Bệnh là thoái hóa thần kinh, bởi vì các phần của não kiểm soát các trung tâm lời nói, tiểu não, thoái hóa dần dần, khiến trẻ em khó nói mà không bị trượt, và cuối cùng trẻ em không thể nói hoặc viết.Sau đó, trẻ em bị ataxia-telangiectasia mất quyền kiểm soát hầu hết các chuyển động cơ bắp, và nhiều người bị giới hạn trong xe lăn trong vòng vài năm sau khi bệnh được ghi nhận.Khoảng 70% trẻ em mắc bệnh cũng sẽ bị ung thư và hầu hết trẻ em mắc bệnh này đều có hệ thống miễn dịch kém, khiến chúng đặc biệt dễ bị nhiễm trùng đường hô hấp.Những đứa trẻ không chịu khuất phục trước ung thư hoặc bệnh tật vẫn có tuổi thọ ngắn rõ rệt.Họ có thể sống cho đến đầu những năm 20 tuổi và một vài người mắc bệnh đã sống đến 40. Nói chung, tuổi thọ của một đứa trẻ mắc bệnh này là vô cùng ngắn ngủi.

Mặc dù thoái hóa não về mặt lời nói và kiểm soát cơ bắp, hầu hết những đứa trẻ này có trí thông minh trung bình đến trên trung bình.Theo một cách nào đó, điều này dường như thậm chí còn bi thảm hơn.Giống như những nạn nhân bị đột quỵ bị mất điều hòa, không có khả năng nói tốt hoặc hoàn toànbây giờ không còn có thể.Đó là những đau khổ về tinh thần dữ dội và khó khăn đang chờ đợi một đứa trẻ với chẩn đoán này, và gia đình của họ không thể làm rõ tiến bộ của căn bệnh này hoặc bao giờ làm cho trẻ em bị mấtVới Ataxia phát triển

telangiectasia, các tĩnh mạch đỏ nhỏ xuất hiện ở khóe mắt, và đôi khi trên má và mũi.Telangiectasia không phải là hiếm ở trẻ em có sức khỏe hoàn hảo.Đó là sự kết hợp của tình trạng với chứng mất điều hòa thường xác nhận chẩn đoán. Đáng buồn thay, không có phòng ngừa cho ataxia-telangiectasia và không chữa khỏi.Điều trị có thể bao gồm cho trẻ em gamma-globulin chụp để tăng khả năng miễn dịch của chúng và cho thêm liều vitamin vì lý do tương tự.Nên trẻ em bị ung thư, cha mẹ phải quyết định có nên để trẻ đi hay khiến trẻ bị hóa trị, điều này có thể đặc biệt khó khăn vì các bệnh miễn dịch đối với các bệnh bình thường thấp trong mọi trường hợp và tệ hơn khi sử dụng hóa trị hoặc xạ trị. Tình trạng này đòi hỏiNghiên cứu nhiều hơn, hiểu biết nhiều hơn và phát triển của phương pháp chữa bệnh hoặc phòng ngừa.Hiện tại, tiến trình của bệnh được hiểu, và thực tế là nó được di truyền một cách lặn.Cả hai cha mẹ phải có một gen lặn để ataxia-telangiectasia xảy ra, và ngay cả khi chúng làm, mỗi đứa trẻ có 75% cơ hội không di truyền bệnh.Đối với anh chị em của trẻ bị ataxia-telangiectasia, chúng thường được khuyến cáo là họ được tư vấn di truyền trước khi có con để xác định xem các đối tác của họ có mang theo một gen lặn.