Mi az ataxia-telangiectasia?

A szülők számára rendkívül nehéz dolog az a diagnózis megszerzése, amelyben gyermekének ataxia-telangiectasia van.A betegség neurodegeneratív, mivel az agy olyan része, amely a beszédközpontokat szabályozza, a cerebellum fokozatosan degenerálódik, megnehezítve a gyermekek számára, hogy a beszélgetés nélkül beszéljenek, és végül lehetetlen beszélni vagy írni a gyermekek számára.Később az ataxia-telangiectasia-ban szenvedő gyermekek elveszítik a legtöbb izommozgás irányítását, és sokan a betegség megfigyelése után néhány éven belül a kerekes székekre korlátozódnak.

További nehézségek vannak az ataxia-telangiectasia esetén.A betegségben szenvedő gyermekek kb. 70% -a is rákot fog kapni, és a legtöbb ilyen állapotban szenvedő gyermeknek rossz immunrendszere van, így különösen hajlamosak a légzőszervi fertőzésekre.Azok a gyermekek, akik nem engednek el a ráknak vagy a betegségnek, még mindig jelentős élettartamúak.Lehet, hogy a 20 -as évek elejéig élhetnek, és néhány állapotban lévő ember 40 évesnek él. Általában a betegségben szenvedő gyermek élettartama hihetetlenül rövid.

Annak ellenére, hogy az agy degenerálódott a beszéd és az izomkontroll szempontjából, ezeknek a gyermekeknek a többsége átlagos vagy átlag feletti intelligenciával rendelkezik.Bizonyos szempontból ez még tragikusabbnak tűnik.Mint az ataxiától szenvedő stroke áldozatok, a képtelenség jól beszélni vagy egyáltalán, a normál elme -nek a rendszeres eszközökkel való kommunikáció frusztrációját kell viselnie, és teljes mértékben tisztában van azzal, hogy olyan dolgok, amelyek egyszerre jöttek, például gyaloglás, futás vagy játék,már nem lehetséges.Intenzív és nehéz mentális szenvedés várja a diagnózissal rendelkező gyermeket, és azoknak a családjuknak, akik nem tudják megakadályozni a betegség előrehaladását, vagy soha nem teszik ki a gyermeket, amit elveszített.

A betegség általában akkor diagnosztizálódikAtaxia kialakulásával Telangiectasia , apró vörös erek, amelyek a szem sarkában, néha az arcán és az orrán jelennek meg.A Telangiectasia nem ritka a tökéletes egészségben szenvedő gyermekeknél.Az állapot és az ataxia kombinációja általában megerősíti a diagnózist.A kezelés abból állhat, hogy a gyermekek gamma-globulin felvételeket adnak immunitásuk fokozására, és ugyanezen okból további adagok adagjait adnak.Ha a gyermekeknek rák alakulnak ki, a szülőknek el kell dönteniük, hogy elengedik -e a gyermekeket, vagy a gyermekeket kemoterápiának kell alávetni, ami különösen kihívást jelenthet, mivel a normál betegségekkel szembeni immunitások bármilyen körülmények között alacsonyak, és még rosszabbak a kemoterápia vagy a sugárzás alkalmazásakor.

Ez a feltétel megköveteliTovábbi kutatások, megértés és gyógymód vagy megelőzés fejlesztése.Jelenleg megértjük a betegség fejlődését, és azt is, hogy az öröklése recesszív módon.Mindkét szülőnek recesszív génjével kell rendelkeznie az ataxia-telangiectasia előfordulásához, és még akkor is, ha ezt megteszik, minden gyermeknek 75% esélye van a betegség örökölésére.Az ataxia-telangiectasia-ban szenvedő gyermekek testvérei számára általában javasolt, hogy genetikai tanácsadással rendelkezzenek, mielőtt gyermekeikkel meghatározzák, hogy partnereik is recesszív gént hordoznak-e.