Apa itu Ataxia-Telangiectasia?

Untuk orang tua, mendapatkan diagnosis bahwa anak mereka menderita ataksia-telangiectasia, adalah hal yang sangat sulit.Penyakit ini bersifat neurodegeneratif, karena bagian otak yang mengendalikan pusat bicara, otak kecil, semakin merosot, sehingga sulit bagi anak -anak untuk berbicara tanpa bersinar, dan pada akhirnya tidak mungkin bagi anak -anak untuk berbicara atau menulis.Kemudian, anak-anak dengan ataksia-telangiectasia kehilangan kendali atas sebagian besar gerakan berotot, dan banyak yang terbatas pada kursi roda dalam beberapa tahun setelah penyakit ini dicatat.

Ada kesulitan lebih lanjut dengan ataksia-telangiectasia.Sekitar 70% anak -anak yang menderita penyakit ini juga akan terkena kanker, dan sebagian besar anak -anak dengan kondisi ini memiliki sistem kekebalan tubuh yang buruk, membuat mereka sangat rentan terhadap infeksi pernapasan.Anak -anak yang tidak menyerah pada kanker atau penyakit masih memiliki hidup yang sangat pendek.Mereka mungkin hidup sampai awal usia 20 -an, dan beberapa orang dengan kondisi ini telah hidup berusia 40 tahun. Secara umum, umur anak dengan penyakit ini sangat singkat.

Meskipun ada degenerasi otak dalam hal bicara dan kontrol otot, sebagian besar anak -anak ini memiliki rata -rata kecerdasan di atas rata -rata.Di satu sisi ini tampaknya lebih tragis.Seperti korban stroke yang menderita ataksia, ketidakmampuan untuk berbicara dengan baik atau sama sekali, pikiran normal harus mengalami frustrasi ketidakmampuan untuk berkomunikasi melalui cara reguler, dan sepenuhnya menyadari bahwa hal -hal yang dulunya datang dengan mudah, seperti berjalan, berlari atau bermain,sekarang tidak lagi mungkin.Penderitaan mental yang intens dan sulit yang menanti anak dengan diagnosis ini, dan keluarga mereka yang tidak dapat mencegah kemajuan penyakit ini atau pernah menebus anak apa yang telah hilang.

Penyakit ini biasanya didiagnosis ketika seorang anakDengan ataksia berkembang telangiectasia , vena merah kecil yang muncul di sudut mata, dan kadang -kadang di pipi dan hidung.Telangiectasia tidak jarang pada anak -anak dalam kesehatan yang sempurna.Ini adalah kombinasi dari kondisi dengan ataksia yang biasanya mengkonfirmasi diagnosis.

Sayangnya, tidak ada pencegahan untuk ataksia-telangiectasia, dan tidak ada obatnya.Pengobatan dapat terdiri dari memberi anak-anak suntikan gamma-globulin untuk meningkatkan kekebalan mereka, dan memberikan dosis tambahan vitamin untuk alasan yang sama.Jika anak -anak mengembangkan kanker, orang tua harus memutuskan apakah akan membiarkan anak -anak pergi, atau untuk membuat anak -anak kemoterapi, yang bisa sangat menantang karena kekebalan terhadap penyakit normal rendah dalam keadaan apa pun dan lebih buruk ketika kemoterapi atau radiasi digunakan.

Kondisi ini menuntut iniPenelitian lebih lanjut, lebih banyak pemahaman dan pengembangan penyembuhan atau pencegahan.Saat ini, kemajuan penyakit ini dipahami, dan juga fakta bahwa ia diwariskan secara resosi.Kedua orang tua harus memiliki gen resesif untuk ataksia-telangiectasia terjadi, dan bahkan ketika mereka melakukannya, setiap anak memiliki peluang 75% untuk tidak mewarisi penyakit.Untuk saudara kandung anak-anak dengan ataksia-telangiectasia, biasanya disarankan agar mereka memiliki konseling genetik sebelum memiliki anak untuk menentukan apakah pasangan mereka membawa gen resesif juga.