Τι είναι η ασθένεια του κεντρικού πυρήνα;

Η ασθένεια του κεντρικού πυρήνα επιτίθεται στους σκελετικούς μύες που χρησιμοποιούνται για κίνηση.Ως αποτέλεσμα, τα άτομα με αυτή την ασθένεια βιώνουν μυϊκή αδυναμία.Οι επιπτώσεις αυτής της ασθένειας κυμαίνονται από μη αντεπιθέσεις ελλείψεις σε κίνηση έως σοβαρή μυϊκή αδυναμία.Αυτή η κληρονομική νευρομυϊκή διαταραχή προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο Ryr1.Είναι μια ασυνήθιστη διαταραχή, αν και η ακριβής συχνότητα εμφάνισης ανθρώπων που πάσχουν από την ασθένεια είναι άγνωστη.Αυτές οι περιοχές είναι ορατές μόνο υπό μικροσκόπιο.Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη διαταραχή είναι το γονίδιο Ryr1, το οποίο λέει στο σώμα πώς να κάνει τον υποδοχέα της πρωτεΐνης ryanodine 1. Οι υποδοχείς ryanodine βοηθούν τις μυϊκές ίνες, επιτρέποντας έτσι στο σώμα να κινείται σωστά.Ένα μεταλλαγμένο γονίδιο Ryr1 εμποδίζει τη σωστή λειτουργία του υποδοχέα ryanodine και προκαλεί μυϊκή αδυναμία. "Το πιο συνηθισμένο πρότυπο κληρονομιάς για την ασθένεια του κεντρικού πυρήνα είναι αυτοσωματικό κυρίαρχο, πράγμα που σημαίνει ότι ένα τροποποιημένο γονίδιο σε κάθε κύτταρο μπορεί να προκαλέσει τη διαταραχή.Ένα άτομο με μόνο έναν γονέα που επηρεάζεται από το μεταλλαγμένο γονίδιο μπορεί να κληρονομήσει την ασθένεια.Λιγότεροι αριθμοί ανθρώπων κληρονομούν την ασθένεια μέσω ενός αυτοσωματικού υπολειπόμενου σχεδίου.Αυτό σημαίνει ότι και τα δύο αντίγραφα κάθε κυττάρου έχουν το μεταλλαγμένο γονίδιο.Ένα άτομο που έχει και τους δύο γονείς με ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου θα κληρονομήσει την ασθένεια με αυτόν τον τρόπο. Οι γιατροί έχουν ταξινομήσει την ασθένεια ως συγγενή μυοπάθεια.Αυτό σημαίνει ότι είναι μια μυϊκή διαταραχή που υπάρχει κατά τη γέννηση.Στα βρέφη, αρχικά παρουσιάζεται ως μειωμένος μυϊκός τόνος, γνωστός ως υποτονία, η οποία έχει ως αποτέλεσμα μη φυσιολογική δισκέτα.Η διαταραχή μπορεί να καθυστερήσει τη συνεδρίαση, την ανίχνευση, τη στάση και το περπάτημα. Οι άνθρωποι που πάσχουν από αυτή την ασθένεια αντιμετωπίζουν κυρίως ήπια μυϊκή αδυναμία που επηρεάζει το κέντρο του σώματος, κυρίως τα πόδια και τους γοφούς.Μπορεί επίσης να επηρεάσει τους μυς του προσώπου.Τα άτομα με ασθένεια του κεντρικού πυρήνα μπορεί να αναπτύξουν καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, εξάρθρωση ισχίου και παραμορφώσεις στις αρθρώσεις.Η μυϊκή αδυναμία που αντιμετωπίζουν οι άνθρωποι που επηρεάζονται δεν τείνουν να επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου.

Μία βιοψία ή γενετική δοκιμή μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη διάγνωση της ασθένειας του κεντρικού πυρήνα.Τα συμπτώματα της νόσου μπορεί να είναι σαφώς ορατά μετά τη γέννηση.Δεν υπάρχει θεραπεία κεντρικού πυρήνα.Αντ 'αυτού, οι ασθενείς μπορούν να διαχειρίζονται τυπικά τα συμπτώματά τους μέσω στενής παρακολούθησης από γιατρό, φυσιοθεραπευτικές συνεδρίες και χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση παραμορφώσεων.

Η κακοήθη υπερθερμία μπορεί να επηρεάσει τους πάσχοντες από ασθένεια του κεντρικού πυρήνα.Είναι μια σοβαρή αντίδραση σε ορισμένα φάρμακα, όπως αναισθητικά αέρια, που χρησιμοποιούνται κατά τη διάρκεια των χειρουργικών επεμβάσεων.Αυτή η αντίδραση προκαλεί ακαμψία των μυών, υψηλό πυρετό, οξέωση, ταχύτητα καρδιακού ρυθμού και διάσπαση των μυϊκών ινών.Η κατάσταση μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή εάν δεν αντιμετωπίζεται γρήγορα.