Apa itu penyakit inti sentral?

Penyakit inti sentral menyerang otot -otot rangka yang digunakan untuk gerakan.Akibatnya, orang dengan penyakit ini mengalami kelemahan otot.Pengaruh penyakit ini berkisar dari kekurangan yang tidak mencolok dalam gerakan hingga kelemahan otot yang parah.Gangguan neuromuskuler yang diwariskan ini disebabkan oleh mutasi pada gen RYR1.Ini adalah kelainan yang tidak umum, meskipun insiden pasti orang yang menderita penyakit ini tidak diketahui.

Core, yang dinamai penyakit ini, adalah daerah yang tidak terorganisir dalam serat otot.Area -area ini hanya terlihat di bawah mikroskop.Gen yang bertanggung jawab untuk gangguan ini adalah gen RYR1, yang memberi tahu tubuh bagaimana membuat reseptor protein ryanodine 1. Reseptor ryanodine membantu serat otot berkontraksi, oleh karena itu memungkinkan tubuh untuk bergerak dengan benar.Gen RYR1 yang bermutasi merusak fungsi yang tepat dari reseptor ryanodine dan menyebabkan kelemahan otot.

Pola pewarisan paling umum untuk penyakit inti sentral adalah dominan autosom, yang berarti bahwa satu gen yang diubah dalam setiap sel dapat menyebabkan gangguan.Seseorang dengan hanya satu orang tua yang terkena gen bermutasi dapat mewarisi penyakit.Lebih sedikit jumlah orang yang mewarisi penyakit melalui pola resesif autosom.Ini berarti bahwa kedua salinan masing -masing sel memiliki gen yang bermutasi.Seorang individu yang memiliki kedua orang tua dengan salinan gen bermutasi akan mewarisi penyakit dengan cara ini.

Dokter telah mengklasifikasikan penyakit tersebut sebagai miopati bawaan.Ini berarti ini adalah kelainan otot yang hadir saat lahir.Pada bayi, awalnya menampilkan nada otot yang berkurang, dikenal sebagai hipotonia, yang menghasilkan floppiness abnormal.Gangguan ini dapat menunda duduk, merangkak, berdiri, dan berjalan.

Orang yang menderita penyakit ini sebagian besar mengalami kelemahan otot ringan yang mempengaruhi pusat tubuh, terutama kaki dan pinggul.Ini juga dapat mempengaruhi otot wajah.Orang dengan penyakit inti sentral dapat mengembangkan kelengkungan tulang belakang, dislokasi pinggul, dan kelainan bentuk pada sendi.Kelemahan otot yang dialami oleh orang -orang yang terpengaruh tidak cenderung memburuk dari waktu ke waktu.

Biopsi otot atau tes genetik dapat digunakan untuk mendiagnosis penyakit inti sentral.Gejala penyakit mungkin terlihat jelas setelah lahir.Tidak ada pengobatan penyakit inti sentral.Sebaliknya, pasien biasanya dapat mengelola gejala mereka melalui pemantauan ketat oleh dokter, sesi fisioterapi, dan pembedahan untuk memperbaiki kelainan bentuk.

hipertermia ganas dapat mempengaruhi penderita penyakit inti sentral.Ini adalah reaksi yang parah terhadap obat -obatan tertentu, seperti gas anestesi, yang digunakan selama prosedur bedah.Reaksi ini menyebabkan kekakuan otot, demam tinggi, asidosis, detak jantung yang cepat, dan kerusakan serat otot.Kondisinya bisa mengancam jiwa jika tidak dirawat dengan cepat.