Bệnh cốt lõi trung tâm là gì?

Bệnh lõi trung tâm tấn công các cơ xương được sử dụng để di chuyển.Kết quả là, những người mắc bệnh này trải qua yếu cơ.Ảnh hưởng của bệnh này bao gồm từ những thiếu sót không thể chú ý trong chuyển động đến yếu cơ nghiêm trọng.Rối loạn thần kinh cơ được di truyền này là do đột biến gen RYR1.Đó là một rối loạn không phổ biến, mặc dù tỷ lệ chính xác của những người mắc bệnh vẫn chưa được biết.

lõi, mà bệnh được đặt theo tên, là những khu vực vô tổ chức trong các sợi cơ.Những khu vực này chỉ có thể nhìn thấy dưới kính hiển vi.Gen chịu trách nhiệm cho rối loạn là gen RYR1, cho cơ thể làm thế nào để tạo ra thụ thể protein ryanodine 1. Các thụ thể ryanodine giúp các sợi cơ co lại, do đó cho phép cơ thể di chuyển đúng.Một gen RYR1 đột biến làm suy yếu chức năng đúng của thụ thể ryanodine và gây ra yếu cơ.Một người chỉ có một cha mẹ bị ảnh hưởng bởi gen đột biến có thể di truyền bệnh.Ít số lượng người thừa hưởng bệnh thông qua mô hình lặn tự phát.Điều này có nghĩa là cả hai bản sao của mỗi ô đều có gen đột biến.Một cá nhân có cả cha mẹ với một bản sao gen đột biến sẽ thừa hưởng căn bệnh này theo cách này. Các bác sĩ đã phân loại bệnh là bệnh cơ bẩm sinh.Điều này có nghĩa là nó là một rối loạn cơ bắp có mặt khi sinh.Ở trẻ sơ sinh, ban đầu nó biểu hiện dưới dạng giảm cơ bắp, được gọi là hạ huyết áp, dẫn đến sự thất bại bất thường.Rối loạn có thể trì hoãn việc ngồi, bò, đứng và đi bộ. Những người mắc bệnh này chủ yếu trải qua yếu cơ nhẹ ảnh hưởng đến trung tâm của cơ thể, đáng chú ý nhất là chân và hông.Nó cũng có thể ảnh hưởng đến cơ mặt.Những người mắc bệnh lõi trung tâm có thể phát triển độ cong cột sống, trật khớp hông và biến dạng ở khớp.Sự yếu cơ của những người bị ảnh hưởng không có xu hướng xấu đi theo thời gian. Một sinh thiết cơ hoặc xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng để chẩn đoán bệnh lõi trung tâm.Các triệu chứng của bệnh có thể được nhìn thấy rõ sau khi sinh.Không có điều trị bệnh cốt lõi trung tâm.Thay vào đó, bệnh nhân thường có thể kiểm soát các triệu chứng của họ thông qua việc theo dõi chặt chẽ bởi bác sĩ, các buổi vật lý trị liệu và phẫu thuật để điều chỉnh các dị tật.Đó là một phản ứng nghiêm trọng đối với một số loại thuốc, chẳng hạn như khí gây mê, được sử dụng trong các thủ tục phẫu thuật.Phản ứng này gây ra sự cứng cơ, sốt cao, nhiễm toan, nhịp tim nhanh và sự phân hủy của sợi cơ.Tình trạng có thể đe dọa đến tính mạng nếu nó không được điều trị nhanh chóng.