Mi a központi magbetegség?

A központi magbetegség megtámadja a mozgáshoz használt vázizmokat.Ennek eredményeként az ilyen betegségben szenvedő emberek izomgyengeséget tapasztalnak.Ennek a betegségnek a hatása a mozgás észlelhetetlen hiányosságaitól a súlyos izomgyengeségig terjed.Ezt az örökölt neuromuscularis rendellenességet a ryr1 gén mutációja okozza.Ez ritka rendellenesség, bár a betegségben szenvedő emberek pontos előfordulása ismeretlen.Ezek a területek csak mikroszkóp alatt láthatók.A rendellenességért felelős gén a Ryr1 gén, amely megmutatja a testnek, hogyan lehet előállítani a protein -ryanodin receptor 1. A ryanodin receptorok segítenek az izomrostok összehúzódásában, így a test megfelelően mozoghat.A mutált Ryr1 gén rontja a ryanodin receptor megfelelő működését és izomgyengeséget okoz.A mutáns gén által csak egy szülővel rendelkező személy örökölheti a betegséget.Kevesebb ember örököli a betegséget autoszomális recesszív mintázaton keresztül.Ez azt jelenti, hogy az egyes sejtek mindkét másolatának mutált génje van.Az a személy, akinek mindkét szülője a mutáns gén másolatával rendelkezik, így örököli a betegséget.Ez azt jelenti, hogy ez egy izomzavar, amely születéskor jelen van.A csecsemőknél kezdetben csökkent izomtónusként jelenik meg, amelyet hipotonia néven ismertek, ami rendellenes hajlékonyságot eredményez.A rendellenesség késleltetheti az ülés, a mászás, az állást és a gyaloglást.

A betegségben szenvedő emberek többnyire enyhe izomgyengeséget tapasztalnak, amely befolyásolja a test középpontját, nevezetesen a lábakat és a csípőt.Ez befolyásolhatja az arcizmokat is.A központi magbetegségben szenvedő emberek gerinc görbületet, csípő -diszlokációt és deformációkat alakíthatnak ki az ízületekben.Az érintett emberek által tapasztalt izomgyengeség nem hajlamos az idő múlásával súlyosbodni.A betegség tünetei a születés után jól láthatók lehetnek.Nincs központi magbetegség kezelése.Ehelyett a betegek általában orvos általi szoros megfigyelés, fizioterápiás foglalkozások és műtétek révén kezelhetik tüneteiket a deformációk kijavítására.

A rosszindulatú hipertermia befolyásolhatja a központi magbetegség szenvedőit.Súlyos reakció bizonyos gyógyszerekre, például érzéstelenítő gázokra, amelyeket a műtéti eljárások során használnak.Ez a reakció izom merevségét, magas lázát, acidózist, gyors pulzusszámot és az izomrostok lebontását okozza.Az állapot életveszélyes lehet, ha nem kezelik gyorsan.