Ano ang sentral na sakit sa pangunahing?

Ang sakit sa sentral na core ay umaatake sa mga kalamnan ng balangkas na ginagamit para sa paggalaw.Bilang isang resulta, ang mga taong may sakit na ito ay nakakaranas ng kahinaan sa kalamnan.Ang nakakaapekto sa sakit na ito ay saklaw mula sa hindi napapansin na mga kakulangan sa paggalaw hanggang sa malubhang kahinaan ng kalamnan.Ang minana na neuromuscular disorder ay sanhi ng isang mutation sa RyR1 gene.Ito ay isang hindi pangkaraniwang karamdaman, bagaman ang eksaktong saklaw ng mga taong nagdurusa mula sa sakit ay hindi alam.

mga cores, kung saan pinangalanan ang sakit, ay hindi maayos na mga lugar sa mga fibers ng kalamnan.Ang mga lugar na ito ay makikita lamang sa ilalim ng isang mikroskopyo.Ang gene na responsable para sa karamdaman ay ang RyR1 gene, na nagsasabi sa katawan kung paano gawin ang protina ryanodine receptor 1. Ang mga receptor ng Ryanodine ay tumutulong sa kontrata ng mga fibers ng kalamnan, samakatuwid ay pinapayagan ang katawan na gumalaw nang maayos.Ang isang mutated RyR1 gene ay pinipigilan ang wastong paggana ng ryanodine receptor at nagiging sanhi ng kahinaan ng kalamnan.Ang isang tao na may isang magulang lamang na apektado ng mutated gene ay maaaring magmana ng sakit.Mas kaunting bilang ng mga tao ang nagmamana ng sakit sa pamamagitan ng isang autosomal recessive pattern.Nangangahulugan ito na ang parehong mga kopya ng bawat cell ay may mutated gene.Ang isang indibidwal na may parehong mga magulang na may isang kopya ng mutated gene ay magmana ng sakit sa ganitong paraan.Nangangahulugan ito na ito ay isang karamdaman sa kalamnan na naroroon sa kapanganakan.Sa mga sanggol, una itong nagtatanghal bilang nabawasan na tono ng kalamnan, na kilala bilang hypotonia, na nagreresulta sa hindi normal na floppiness.Ang karamdaman ay maaaring maantala ang pag -upo, pag -crawl, pagtayo, at paglalakad.

Ang mga taong nagdurusa mula sa sakit na ito ay kadalasang nakakaranas ng banayad na kahinaan ng kalamnan na nakakaapekto sa gitna ng katawan, lalo na ang mga binti at hips.Maaari rin itong makaapekto sa mga kalamnan ng mukha.Ang mga taong may sakit sa gitnang pangunahing sakit ay maaaring bumuo ng kurbada ng gulugod, dislocation ng balakang, at mga deformities sa mga kasukasuan.Ang kahinaan ng kalamnan na naranasan ng mga taong apektado ay hindi malamang na lumala sa paglipas ng panahon.Ang mga sintomas ng sakit ay maaaring malinaw na nakikita pagkatapos ng kapanganakan.Walang paggamot sa sentral na core.Sa halip, ang mga pasyente ay karaniwang maaaring pamahalaan ang kanilang mga sintomas sa pamamagitan ng malapit na pagsubaybay ng isang doktor, sesyon ng physiotherapy, at operasyon upang iwasto ang mga deformities.Ito ay isang matinding reaksyon sa ilang mga gamot, tulad ng mga anesthetic gas, na ginagamit sa mga pamamaraan ng operasyon.Ang reaksyon na ito ay nagdudulot ng rigidity ng kalamnan, mataas na lagnat, acidosis, mabilis na rate ng puso, at ang pagkasira ng mga fibers ng kalamnan.Ang kondisyon ay maaaring maging nagbabanta sa buhay kung hindi ito mabilis na ginagamot.