Τι είναι το σύνδρομο παιδιού;

Συγγενική αιμίντα με ερυθροδερμία ή σύνδρομο παιδιού, είναι μια ασυνήθιστη γενετική διαταραχή.Οι ασθενείς με αυτή την κατάσταση υποανάπτυξη στην πλευρά του σώματος, συνήθως το δικαίωμα, και μπορεί να έχουν ιατρικές επιπλοκές εάν εμπλέκονται τα εσωτερικά όργανα.Τα κορίτσια είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν σύνδρομο παιδιών λόγω του σχεδίου της γενετικής κληρονομιάς που εμπλέκεται.Η σπανιότητα της κατάστασης καθιστά ελάχιστη ανησυχία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, εκτός εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό που πρέπει να ληφθεί υπόψη. "Όσοι με αυτή τη διαταραχή έχουν σφάλματα στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την κωδικοποίηση ενός ενζύμου που εμπλέκεται στην παραγωγή χοληστερόλης.Έχουν ασυνήθιστα χαμηλή χοληστερόλη και επίσης βιώνουν συσσώρευση προϊόντων που το σώμα πρέπει κανονικά να ξεπλύνει, τα οποία φαίνεται να κόβουν την ανάπτυξη της εμβρυϊκής ανάπτυξης και μετά τη γέννηση.Συνήθως τα σημάδια του συνδρόμου παιδιών είναι εύκολα ανιχνεύσιμα σε πολύ νεαρή ηλικία. Το μισό του σώματος μπορεί να είναι μικρότερο από το άλλο, με κοκκινωπό, ερεθισμένα μπαλώματα δέρματος, ιδιαίτερα κατά μήκος των πτυχών όπως στους αγκώνες.Ένα ή περισσότερα άκρα μπορεί επίσης να είναι ανώμαλα.Ο ασθενής μπορεί να λείπει δάχτυλα και δάχτυλα ή ολόκληρα άκρα, για παράδειγμα.Μερικές φορές η υποανάπτυξη περιλαμβάνει τα εσωτερικά όργανα από την πλευρά αυτή, τα οποία μπορούν να οδηγήσουν σε προβλήματα καρδιάς, πνεύμονα και νεφρού.Ορισμένες δοκιμές μπορούν να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση του συνδρόμου παιδιού εάν ένας γιατρός θέλει να είναι απολύτως σίγουρος για την κατάσταση του ασθενούς.Πρόκειται για ένα χαρακτηριστικό που συνδέεται με το Χ, που σχετίζεται με τα χρωμοσώματα Χ που μεταφέρονται από γυναίκες, γι 'αυτό φαίνεται πιο συχνά στα κορίτσια.Οι ασθενείς με αυτή την κατάσταση έχουν ένα αποδεδειγμένο πρόβλημα με τα γονίδια που εμπλέκονται στην παραγωγή χοληστερόλης, αλλά ο ακριβής λόγος για τον οποίο η χαμηλή χοληστερόλη και η συσσώρευση υποπροϊόντων προκαλεί υποανάπτυξη δεν είναι γνωστή.Η έρευνα περιλαμβάνει προσπάθειες κατανόησης με ακρίβεια πώς συμβαίνει και για την ανάπτυξη καλύτερων θεραπευτικών επιλογών για τους ασθενείς.

Από το 2011, δεν υπήρχε θεραπεία για αυτή την κατάσταση.Η θεραπεία για το σύνδρομο παιδιών επικεντρώνεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στη διατήρηση του ασθενούς άνετα.Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση, προσθετική για άνεση και φυσική θεραπεία.Μερικοί ασθενείς απαιτούν βοηθήματα κινητικότητας και βοήθεια με ορισμένα καθήκοντα καθημερινής διαβίωσης.Το δέρμα μπορεί επίσης να απαιτήσει θεραπεία για να αντιμετωπίσει τα ερεθισμένα μπαλώματα και να περιορίσει τον πόνο και την τρυφερότητα.

Μερικοί ασθενείς θεωρούν χρήσιμο να συμμετάσχουν ομάδες υποστήριξης για να συνδεθούν με άλλους ανθρώπους που έχουν παρόμοιες συνθήκες.Η σπανιότητα του συνδρόμου παιδιών μπορεί να δυσκολευτεί να συναντηθεί με συναδέλφους, αλλά άλλες γενετικές καταστάσεις μπορεί να προκαλέσουν παρόμοια προβλήματα με το δέρμα και τον σκελετό.Οι άνθρωποι που ζουν με αυτές τις συνθήκες μπορεί να έχουν συμβουλές και συμβουλές για ασθενείς και γονείς με ανησυχίες.