Mi a gyermek szindróma?

Az ichthyosiform eritrodermával vagy a gyermek szindrómájával veleszületett hemidysplasia szokatlan genetikai rendellenesség.Az ilyen állapotban szenvedő betegek a test egyik oldalán, általában a jobb oldalon tapasztalják az alulfejlettséget, és orvosi szövődményekkel járhatnak, ha a belső szervek részt vesznek.A lányok valószínűleg a genetikai öröklés mintája miatt fejlődik ki a gyermek szindrómáját.A betegség ritkasága minimális aggodalomra ad okot a terhesség alatt, kivéve, ha a családtörténetet figyelembe kell venni.Szokatlanul alacsony a koleszterinszintjük, és olyan termékek felhalmozódásait is tapasztalják, amelyeket a testnek általában el kell öblítenie, amelyeknek a magzati fejlődés és a születés után mutatják a növekedést.Általában a gyermek szindróma jelei nagyon fiatalon könnyen kimutathatók.Egy vagy több végtag is rendellenes lehet;Lehet, hogy a betegnek hiányoznak az ujjaik és a lábujjak vagy az egész végtagok.Időnként az alulfejlettség magában foglalja az ezen az oldalon lévő belső szerveket, amelyek szív-, tüdő- és vesebarabokhoz vezethetnek.Egyes tesztek megerősíthetik a gyermek szindróma diagnosztizálását, ha egy orvos teljesen biztos akar lenni a beteg állapotában.Ez egy X-kapcsolt tulajdonság, amely a nők által hordozott X kromoszómákkal társul, ezért a lányoknál gyakoribbnak tűnik.Az ilyen állapotban szenvedő betegek kimutatható problémájuk van a koleszterin -termelésben részt vevő génekkel, ám nem ismert, hogy az alacsony koleszterinszint és a melléktermékek felhalmozódása alulfejlettséget okoz.A kutatások magukban foglalják a pontosan megértés és a betegek számára jobb kezelési lehetőségek kidolgozásának kísérleteit.A gyermek szindróma kezelése a tünetek kezelésére és a beteg kényelmességére összpontosít.Ez magában foglalhatja a műtétet, a kényelem és a fizikoterápia protéziseit.Egyes betegek mobilitási segédeszközöket és segítséget igényelnek a mindennapi élet egyes feladatainak.A bőrnek kezelésre is szükség lehet az irritált foltok kezelésére, valamint a fájdalom és érzékenység korlátozására.A gyermek szindróma ritkasága megnehezítheti a betegekkel való találkozást, de más genetikai állapotok hasonló problémákat okozhatnak a bőrrel és a csontvázkal kapcsolatban.Az ilyen feltételekkel élő embereknek tippeket és tanácsokat tehetnek a betegek és a szülők számára, akiknek aggodalmai vannak.