Hội chứng trẻ em là gì?

Hemidysplasia bẩm sinh với ichthyosiform erythroderma, hay hội chứng trẻ em, là một rối loạn di truyền bất thường.Bệnh nhân có tình trạng này trải qua sự kém phát triển ở một bên của cơ thể, thường là quyền và có thể có các biến chứng y tế nếu các cơ quan nội tạng có liên quan.Các cô gái rất có thể phát triển hội chứng trẻ em vì mô hình di truyền di truyền liên quan.Sự hiếm hoi của tình trạng này khiến cho mối quan tâm tối thiểu trong khi mang thai trừ khi có tiền sử gia đình xem xét. Những người mắc chứng rối loạn này có lỗi trong các gen chịu trách nhiệm mã hóa enzyme liên quan đến sản xuất cholesterol.Họ có cholesterol thấp bất thường và cũng trải nghiệm sự tích tụ của các sản phẩm mà cơ thể thường loại bỏ, dường như đóng thế sự phát triển của thai nhi và sau khi sinh.Thông thường, các dấu hiệu của hội chứng trẻ em có thể dễ dàng phát hiện ở độ tuổi rất trẻ. Một nửa cơ thể có thể nhỏ hơn so với các mảng da màu đỏ, bị kích thích, đặc biệt là dọc theo các nếp gấp như ở khuỷu tay.Một hoặc nhiều chi cũng có thể là bất thường;Bệnh nhân có thể bị thiếu ngón tay và ngón chân hoặc toàn bộ chi.Đôi khi sự kém phát triển bao gồm các cơ quan nội tạng ở phía đó, có thể dẫn đến các vấn đề về tim, phổi và thận.Một số xét nghiệm có thể xác nhận chẩn đoán hội chứng trẻ em nếu bác sĩ muốn hoàn toàn chắc chắn về tình trạng bệnh nhân.

Cơ chế chính xác liên quan đến sự phát triển của hội chứng trẻ em không được hiểu đầy đủ.Đó là một đặc điểm liên kết X, liên quan đến nhiễm sắc thể X do phụ nữ mang theo, đó là lý do tại sao nó xuất hiện phổ biến hơn ở các cô gái.Bệnh nhân mắc bệnh này có một vấn đề rõ ràng với các gen liên quan đến sản xuất cholesterol, nhưng lý do chính xác tại sao cholesterol thấp và sự tích tụ của các sản phẩm phụ gây ra sự kém phát triển không được biết đến.Nghiên cứu bao gồm các nỗ lực để hiểu chính xác cách thức xảy ra và để phát triển các lựa chọn điều trị tốt hơn cho bệnh nhân. Vào năm 2011, không có cách chữa trị nào tồn tại cho tình trạng này.Điều trị hội chứng trẻ em tập trung vào việc quản lý các triệu chứng và giữ cho bệnh nhân thoải mái.Điều này có thể bao gồm phẫu thuật, chân giả cho sự thoải mái và vật lý trị liệu.Một số bệnh nhân yêu cầu hỗ trợ di động và hỗ trợ một số nhiệm vụ sinh hoạt hàng ngày.Da cũng có thể cần điều trị để giải quyết các bản vá bị kích thích và hạn chế đau và đau. Một số bệnh nhân thấy hữu ích khi tham gia các nhóm hỗ trợ để kết nối với những người khác có tình trạng tương tự.Sự hiếm hoi của hội chứng trẻ em có thể khiến bạn khó gặp các bệnh nhân, nhưng các tình trạng di truyền khác có thể gây ra các vấn đề tương tự với da và bộ xương.Những người sống với những điều kiện này có thể có lời khuyên và lời khuyên cho bệnh nhân và cha mẹ lo lắng.