Apa itu Sindrom Anak?

Hemidysplasia kongenital dengan eritroderma ichthyosiform, atau sindrom anak, adalah kelainan genetik yang tidak biasa.Pasien dengan kondisi ini mengalami keterbelakangan di satu sisi tubuh, biasanya hak, dan mungkin memiliki komplikasi medis jika organ internal terlibat.Anak perempuan paling mungkin mengembangkan sindrom anak karena pola pewarisan genetik yang terlibat.Kelangkaan kondisi menjadikannya perhatian minimal selama kehamilan kecuali ada riwayat keluarga yang perlu dipertimbangkan.

Mereka yang memiliki gangguan ini memiliki kesalahan pada gen yang bertanggung jawab untuk mengkode enzim yang terlibat dalam produksi kolesterol.Mereka memiliki kolesterol rendah yang luar biasa dan juga mengalami penumpukan produk yang biasanya harus dibuang oleh tubuh, yang tampaknya menghambat pertumbuhan dalam perkembangan janin dan setelah lahir.Biasanya tanda -tanda sindrom anak mudah dideteksi pada usia yang sangat muda.

Setengah setengah tubuh mungkin lebih kecil dari yang lain, dengan petak kulit yang kemerahan dan teriritasi, terutama di sepanjang lipatan seperti di siku.Satu atau lebih anggota badan juga bisa abnormal;Pasien mungkin kehilangan jari dan kaki atau seluruh anggota badan, misalnya.Terkadang keterbelakangan termasuk organ internal di sisi itu, yang dapat menyebabkan masalah jantung, paru -paru, dan ginjal.Beberapa tes dapat mengkonfirmasi diagnosis sindrom anak jika seorang dokter ingin benar -benar yakin tentang kondisi pasien.

Mekanisme pasti yang terlibat dalam pengembangan sindrom anak tidak sepenuhnya dipahami.Ini adalah sifat terkait-X, yang terkait dengan kromosom X yang dibawa oleh wanita, itulah sebabnya muncul lebih umum pada anak perempuan.Pasien dengan kondisi ini memiliki masalah yang dapat dibuktikan dengan gen yang terlibat dalam produksi kolesterol, tetapi alasan yang tepat mengapa kolesterol rendah dan penumpukan produk sampingan menyebabkan keterbelakangan tidak diketahui.Penelitian mencakup upaya untuk memahami dengan tepat bagaimana hal itu terjadi, dan untuk mengembangkan pilihan pengobatan yang lebih baik untuk pasien.

Pada 2011, tidak ada penyembuhan untuk kondisi ini.Pengobatan untuk sindrom anak berfokus pada mengelola gejala dan menjaga pasien tetap nyaman.Ini mungkin termasuk operasi, prosthetics untuk kenyamanan, dan terapi fisik.Beberapa pasien membutuhkan alat bantu mobilitas dan bantuan dengan beberapa tugas kehidupan sehari -hari.Kulit juga mungkin memerlukan perawatan untuk mengatasi tambalan yang teriritasi dan membatasi rasa sakit dan kelembutan.

Beberapa pasien merasa terbantu untuk bergabung dengan kelompok pendukung untuk terhubung dengan orang lain yang memiliki kondisi serupa.Kelangkaan sindrom anak dapat membuat sulit untuk bertemu dengan sesama pasien, tetapi kondisi genetik lainnya dapat menyebabkan masalah serupa dengan kulit dan kerangka.Orang yang hidup dengan kondisi ini mungkin memiliki tips dan nasihat untuk pasien dan orang tua dengan kekhawatiran.