Ano ang bata syndrome?

Ang congenital hemidysplasia na may ichthyosiform erythroderma, o sindrom ng bata, ay isang hindi pangkaraniwang genetic disorder.Ang mga pasyente na may karanasan sa kundisyong ito ay hindi umunlad sa isang panig ng katawan, karaniwang tama, at maaaring magkaroon ng mga komplikasyon sa medikal kung ang mga panloob na organo ay kasangkot.Ang mga batang babae ay malamang na bumuo ng sindrom ng bata dahil sa pattern ng genetic mana na kasangkot.Ang pambihira ng kondisyon ay gumagawa ng kaunting pag -aalala sa panahon ng pagbubuntis maliban kung mayroong isang kasaysayan ng pamilya na dapat isaalang -alang.Mayroon silang hindi pangkaraniwang mababang kolesterol at nakakaranas din ng mga buildup ng mga produkto na dapat na normal na mag -flush ang katawan, na lumilitaw na tumitibok sa pag -unlad ng pangsanggol at pagkatapos ng kapanganakan.Karaniwan ang mga palatandaan ng sindrom ng bata ay madaling makita sa murang edad.Ang isa o higit pang mga limbs ay maaari ding maging abnormal;Ang pasyente ay maaaring nawawala ang mga daliri at daliri ng paa o buong mga paa, halimbawa.Minsan ang hindi pag -unlad ay nagsasama ng mga panloob na organo sa panig na iyon, na maaaring humantong sa mga problema sa puso, baga, at bato.Ang ilang mga pagsubok ay maaaring kumpirmahin ang isang diagnosis ng sindrom ng bata kung nais ng isang doktor na maging ganap na sigurado tungkol sa kondisyon ng mga pasyente.Ito ay isang X-link na katangian, na nauugnay sa X chromosome na dinala ng mga kababaihan, na ang dahilan kung bakit ito ay lumilitaw na mas madalas sa mga batang babae.Ang mga pasyente na may kundisyong ito ay may maipapakita na problema sa mga gene na kasangkot sa paggawa ng kolesterol, ngunit ang tumpak na dahilan kung bakit hindi alam ang mababang kolesterol at pagbuo ng mga byproducts na sanhi ng hindi pag -unlad ay hindi kilala.Kasama sa pananaliksik ang mga pagtatangka upang maunawaan nang tumpak kung paano ito nangyayari, at upang makabuo ng mas mahusay na mga pagpipilian sa paggamot para sa mga pasyente.

Tulad ng 2011, walang lunas na umiiral para sa kondisyong ito.Ang paggamot para sa sindrom ng bata ay nakatuon sa pamamahala ng mga sintomas at panatilihing komportable ang pasyente.Maaaring kabilang dito ang operasyon, prosthetics para sa ginhawa, at pisikal na therapy.Ang ilang mga pasyente ay nangangailangan ng mga pantulong sa kadaliang kumilos at tulong sa ilang mga gawain ng pang -araw -araw na pamumuhay.Ang balat ay maaari ring mangailangan ng paggamot upang matugunan ang inis na mga patch at limitahan ang sakit at lambing.Ang pambihira ng sindrom ng bata ay maaaring gawin itong mahirap upang matugunan ang mga kapwa pasyente, ngunit ang iba pang mga kondisyon ng genetic ay maaaring maging sanhi ng mga katulad na isyu sa balat at balangkas.Ang mga taong nabubuhay kasama ang mga kundisyong ito ay maaaring magkaroon ng mga tip at payo para sa mga pasyente at mga magulang na may mga alalahanin.