Τι είναι το σύνδρομο Cockayne;

Το σύνδρομο Cockayne είναι μια γενετική διαταραχή που έχει ως αποτέλεσμα τα θύματά του να έχουν σύντομο ανάστημα και πρόωρη γήρανση.Μπορεί επίσης να οδηγήσει σε έναν ασθενή που έχει ένα μικρό κεφάλι, που ονομάζεται επίσης μικροκεφαλία, παρεμπόδιση της ανάπτυξης του νευρικού συστήματος και φωτοευαισθησίας.Οι ασθενείς συνήθως δεν είναι σε θέση να κερδίσουν βάρος ή να αναπτυχθούν κανονικά.Μπορούν επίσης να αναπτύξουν ανωμαλίες στα μάτια και προβλήματα με τα εσωτερικά τους όργανα.

Υπάρχουν αρκετοί υποτύποι του συνδρόμου Cockayne.Αυτά είναι Τύπος Ι, Τύπος ΙΙ και Τύπος ΙΙΙ.Ο Τύπος Ι αναπτύσσεται στην πρώιμη παιδική ηλικία και εκδηλώνεται τα πρώτα δύο χρόνια της ζωής ενός ατόμου.Ο τύπος II, που ονομάζεται επίσης Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal (COFS) σύνδρομο ή σύνδρομο Pena-Shokeir τύπου II, αναπτύσσεται κατά τη γέννηση και είναι ο πιο σοβαρός τύπος.Ο τύπος III είναι μια ήπια έκδοση και εκδηλώνεται αργά στην παιδική ηλικία ενός ατόμου. Υπάρχουν δύο γονίδια που σχετίζονται με το σύνδρομο Cockayne: Εξέταση Επισκευής Εξοπλισμού Η ανεπάρκεια, η ομάδα συμπλήρωσης έξι (ERCC6) και η ανεπάρκεια της εκκαθάρισης, η ομαδική ομάδα συμπληρωματικών, η Ομάδα Συμπλήρωσης οκτώ(ERCC8).Αυτά τα δύο γονίδια έχουν να κάνουν με τη βοήθεια του σώματος επιδιόρθωσε το κατεστραμμένο δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ (DNA).Το υπεριώδες φως και οι τοξικές ουσίες μπορούν να προκαλέσουν βλάβη στο DNA.Ωστόσο, το ανθρώπινο σώμα είναι προετοιμασμένο για αυτή την κατάσταση.Αυτά τα δύο γονίδια παράγουν πρωτεΐνες που επιδιορθώνουν το DNA πριν από τη λειτουργία των κυττάρων.

ercc6 δίνει τις κατευθύνσεις του σώματος για την παραγωγή της πρωτεΐνης που εμπλέκεται στην επισκευή του κατεστραμμένου DNA.Αυτή η πρωτεΐνη μπορεί επίσης να βοηθήσει με τη μεταγραφή, μια διαδικασία στην οποία γίνεται το σχέδιο για ένα γονίδιο.Το ERCC8 κάνει τις πρωτεΐνες που βοηθούν τα κύτταρα να ανακάμψουν όταν το DNA τους είναι κατεστραμμένο.Όταν ένα από αυτά τα γονίδια μεταλλάσσεται, το DNA δεν επισκευάζεται.Η συσσώρευση του κατεστραμμένου DNA μπορεί να οδηγήσει σε διάφορες διαταραχές, το σύνδρομο Cockayne να είναι ένα από αυτά.

Ένα άτομο παίρνει το σύνδρομο Cockayne όταν και οι δύο γονείς τους περνούν το μεταλλαγμένο γονίδιο στο παιδί.Το σύνδρομο Cockayne μεταδίδεται σε ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο πρότυπο, πράγμα που σημαίνει ότι και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου ενός ατόμου θα πρέπει να μεταλλαχθούν προκειμένου να αναπτυχθεί το σύνδρομο.Οι γονείς ενός ατόμου με σύνδρομο Cockayne έχουν ένα μεταλλαγμένο γονίδιο και ένα φυσιολογικό γονίδιο.Δεδομένου ότι το χαρακτηριστικό για το σύνδρομο Cockayne είναι υπολειπόμενο, οι γονείς δεν θα αναπτύξουν το σύνδρομο.Ωστόσο, ένα άτομο με σύνδρομο Cockayne θα έχει δύο αντίγραφα των μεταλλαγμένων γονιδίων, λαμβάνοντας ένα από κάθε γονέα.

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Cockayne.Οι θεραπείες για το σύνδρομο μπορούν να θεραπεύσουν μόνο τα συμπτώματα της νόσου.Οι πάσχοντες της νόσου πρέπει να υποβληθούν σε φυσιοθεραπεία προκειμένου να διατηρηθούν η φιλοξενία - η ικανότητα να περπατούν γύρω - και να αποτρέψουν τις συμβάσεις - όταν οι μύες ή οι τένοντες στο ανθρώπινο σώμα μειώνονται μόνιμα.Οι πάσχοντες θα πρέπει επίσης να χρησιμοποιήσουν άφθονο αντηλιακό για να περιορίσουν την έκθεση στον ήλιο και να διατηρήσουν το υπεριώδες φως από την καταστροφή του DNA.Μπορεί επίσης να χρειαστεί να επισκεφθούν πολλούς ειδικούς γιατρούς κατά τη διάρκεια των θεραπειών τους.