Mi az a Cockayne -szindróma?

A Cockayne -szindróma egy genetikai rendellenesség, amelynek eredményeként az áldozatok rövid testtartás és korai öregedéssel rendelkeznek.Ez azt is eredményezheti, hogy egy kis fejű beteg, más néven mikrocephaly, akadályozta az idegrendszer fejlődését és a fényérzékenységet.A betegek általában nem képesek hízni vagy normálisan növekedni.A szemükben rendellenességeket és problémákat is kialakulhatnak a belső szerveikkel.

A Cockayne -szindróma számos altípusa létezik.Ezek I. típusú, II. Típus és III.Az I. típus a korai gyermekkorban fejlődik, és az ember életének első két évében nyilvánul meg.A II. Típusú, más néven cerebro-oculo-facio-skeletal (COFS) szindróma vagy Pena-shokeir szindróma II. Születéskor, és ez a legsúlyosabb típus.A III. Típus egy enyhe változat, és későn nyilvánul meg az ember gyermekkorában.(ERCC8).Ennek a két génnek a testének a sérült dezoxiribonukleinsav (DNS) javításának elősegítése.Az ultraibolya fény és a mérgező anyagok károsodhatnak a DNS -ben.Az emberi test azonban felkészült erre a helyzetre.Ez a két gén olyan fehérjéket termel, amelyek kijavítják a DNS -t, mielőtt a sejt működése romlik.

Az ERCC6 megadja a test irányát a sérült DNS javításában részt vevő fehérje előállításához.Ez a fehérje segíthet a transzkripcióban is, amelyben a gén tervét készítik.Az ERCC8 elősegíti azokat a fehérjéket, amelyek segítenek a sejtek helyreállításában, amikor DNS -jük megsérül.Ha ezen gének valamelyikét mutálják, a DNS -t nem javítják.A sérült DNS felhalmozódása számos rendellenességet eredményezhet, ezek közül a Cockayne -szindróma.

Egy személy kap Cockayne -szindrómát, amikor mindkét szülõje átadja a mutált gént a gyermeknek.A Cockayne -szindrómát autoszomális recesszív mintázatban továbbítják, ami azt jelenti, hogy az ember génének mindkét példányát mutálni kell, hogy a szindróma kialakuljon.A Cockayne -szindrómás ember szülei egy mutált génnel és egy normál génvel rendelkeznek.Mivel a Cockayne -szindróma tulajdonsága recesszív, a szülők nem alakítják ki a szindrómát.A Cockayne -szindrómában szenvedő személynek azonban két példánya lesz a szóban forgó mutált génekből, és mindegyik szülőtől egyet kap.

Nincs gyógymód a Cockayne -szindróma számára.A szindróma kezelése csak a betegség tüneteit kezelheti.A betegség szenvedőinek fizikoterápián kell menniük annak érdekében, hogy fenntartsák az ambulációt - az a képesség, hogy járjanak - és megakadályozzák a kontraktúrákat -, amikor az emberi test izmai vagy inak véglegesen lerövidülnek.A szenvedőknek rengeteg fényvédőt kell használniuk a napsugárzás korlátozására és az ultraibolya fény megsemmisítésére a DNS elpusztításához.Előfordulhat, hogy kezelések során több szakember orvosát is meglátogatniuk kell.