Hội chứng cockayne là gì?

Hội chứng Cockayne là một rối loạn di truyền dẫn đến các nạn nhân của nó có tầm vóc ngắn và lão hóa sớm.Nó cũng có thể dẫn đến một bệnh nhân có một cái đầu nhỏ, còn được gọi là microcephaly, cản trở sự phát triển của hệ thần kinh và nhạy cảm.Bệnh nhân thường không thể tăng cân hoặc phát triển bình thường.Họ cũng có thể phát triển những bất thường trong mắt và các vấn đề với các cơ quan nội tạng của họ. Có một số loại phụ của hội chứng cockayne.Đó là loại I, loại II và loại III.Loại I phát triển trong thời thơ ấu và thể hiện chính nó trong hai năm đầu đời của một người.Loại II, còn được gọi là hội chứng Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal (COFS) hoặc hội chứng Pena-Shokeir loại II, phát triển khi sinh và là loại nghiêm trọng nhất.Loại III là một phiên bản nhẹ và biểu hiện muộn trong thời thơ ấu của một người. Có hai gen liên quan đến hội chứng cockayne: Thiếu hụt bổ sung sửa chữa cắt bỏ, nhóm bổ sung sáu(ERCC8).Hai gen này có liên quan đến việc giúp cơ thể sửa chữa axit deoxyribonucleic bị hư hỏng (DNA).Ánh sáng cực tím và các chất độc hại có thể gây tổn thương DNA.Tuy nhiên, cơ thể con người được chuẩn bị cho tình huống này.Hai gen này tạo ra các protein sửa chữa DNA trước khi chức năng tế bào bị suy yếu.

ercc6 đưa ra các hướng cơ thể để tạo ra protein liên quan đến việc sửa chữa DNA bị hư hỏng.Protein này cũng có thể hỗ trợ phiên mã, một quá trình trong đó bản thiết kế cho một gen được tạo ra.ERCC8 làm cho các protein giúp các tế bào phục hồi khi DNA của chúng bị tổn thương.Khi một trong hai gen này bị đột biến, DNA không được sửa chữa.Việc xây dựng DNA bị tổn thương có thể dẫn đến một số rối loạn, hội chứng cockayne là một trong số đó.Một người bị hội chứng cockayne khi cả hai cha mẹ của họ truyền gen đột biến cho đứa trẻ.Hội chứng Cockayne được truyền lại trong một mô hình lặn tự phát, có nghĩa là cả hai bản sao của một người gen sẽ phải bị đột biến để hội chứng phát triển.Cha mẹ của một người mắc hội chứng cockayne có một gen đột biến và một gen bình thường.Vì đặc điểm cho hội chứng cockayne là lặn, cha mẹ sẽ không phát triển hội chứng.Tuy nhiên, một người mắc hội chứng cockayne sẽ có hai bản sao của các gen bị đột biến trong câu hỏi, nhận được một bản từ mỗi cha mẹ.Không có cách chữa trị cho hội chứng cockayne.Phương pháp điều trị hội chứng chỉ có thể điều trị các triệu chứng của bệnh.Những người mắc bệnh phải trải qua trị liệu vật lý để duy trì tham vọng, khả năng đi bộ xung quanh và để ngăn chặn các hợp đồng khi cơ bắp hoặc gân trong cơ thể con người rút ngắn vĩnh viễn.Những người mắc bệnh cũng sẽ cần sử dụng nhiều loại kem chống nắng để hạn chế phơi nắng và giữ cho ánh sáng cực tím phá hủy DNA.Họ cũng có thể phải đến thăm một số bác sĩ chuyên gia trong suốt quá trình điều trị.