Ano ang cockayne syndrome?

Ang Cockayne syndrome ay isang genetic disorder na nagreresulta sa mga biktima nito na mayroong isang maikling tangkad at napaaga na pag -iipon.Maaari rin itong magresulta sa isang pasyente na may isang maliit na ulo, na tinatawag ding microcephaly, hadlangan ang pag -unlad ng sistema ng nerbiyos, at photosensitivity.Ang mga pasyente ay karaniwang hindi makakakuha ng timbang o normal na lumago.Maaari rin silang bumuo ng mga abnormalidad sa mga mata at mga problema sa kanilang mga panloob na organo.

Mayroong maraming mga subtyp ng cockayne syndrome.Ito ang mga type I, type II, at type III.Ang Type I ay bubuo sa maagang pagkabata at ipinapakita ang sarili sa unang dalawang taon ng buhay ng isang tao.Ang uri II, na tinatawag ding cerebro-oculo-facio-skeletal (COFS) syndrome o pena-shokeir syndrome type II, ay bubuo sa kapanganakan at ito ang pinaka malubhang uri.Ang Type III ay isang banayad na bersyon at ipinapakita ang sarili nitong huli sa pagkabata ng isang tao.(ERCC8).Ang dalawang gen na ito ay may kinalaman sa pagtulong sa pag -aayos ng katawan na nasira ang deoxyribonucleic acid (DNA).Ang ilaw ng ultraviolet at nakakalason na sangkap ay maaaring maging sanhi ng pinsala sa DNA.Gayunpaman, ang katawan ng tao ay handa para sa sitwasyong ito.Ang dalawang gen na ito ay gumagawa ng mga protina na nag -aayos ng DNA bago ang pag -andar ng cell ay may kapansanan.Ang

ERCC6 ay nagbibigay ng mga direksyon sa katawan para sa paggawa ng protina na kasangkot sa pag -aayos ng nasira na DNA.Ang protina na ito ay maaari ring makatulong sa transkripsyon, isang proseso kung saan ginawa ang blueprint para sa isang gene.Ginagawa ng ERCC8 ang mga protina na tumutulong sa mga cell na mabawi kapag nasira ang kanilang DNA.Kapag ang alinman sa mga gen na ito ay na -mutate, ang DNA ay hindi naayos.Ang pagbuo ng nasira na DNA ay maaaring magresulta sa maraming mga karamdaman, ang Cockayne syndrome ay isa sa kanila.

Ang isang tao ay nakakakuha ng cockayne syndrome kapag pareho ng kanilang mga magulang ang pumasa sa mutated gene sa bata.Ang Cockayne syndrome ay ipinapasa sa isang autosomal recessive pattern, na nangangahulugang ang parehong mga kopya ng gene ng isang tao ay kailangang mai -mutate upang mabuo ang sindrom.Ang mga magulang ng isang tao na may cockayne syndrome ay may isang mutated gene at isang normal na gene.Dahil ang ugali para sa Cockayne syndrome ay urong, hindi bubuo ng mga magulang ang sindrom.Gayunpaman, ang isang taong may cockayne syndrome ay magkakaroon ng dalawang kopya ng mga mutated gen na pinag -uusapan, na tumatanggap ng isa mula sa bawat magulang.

Walang lunas para sa cockayne syndrome.Ang mga paggamot para sa sindrom ay maaari lamang gamutin ang mga sintomas ng sakit.Ang mga nagdurusa ng sakit ay kailangang sumailalim sa pisikal na therapy upang mapanatili ang ambulasyon - ang kakayahang maglakad -lakad - at maiwasan ang mga pagkontrata - kung kailan ang mga kalamnan o tendon sa katawan ng tao ay permanenteng paikliin.Ang mga nagdurusa ay kakailanganin ding gumamit ng maraming sunscreen upang limitahan ang pagkakalantad ng araw at upang mapanatili ang ilaw ng ultraviolet mula sa pagsira sa DNA.Maaaring kailanganin din nilang bisitahin ang ilang mga espesyalista na doktor sa panahon ng kanilang paggamot.