Apa itu sindrom Cockayne?

Sindrom Cockayne adalah kelainan genetik yang mengakibatkan korbannya memiliki perawakan pendek dan penuaan dini.Ini juga dapat mengakibatkan pasien memiliki kepala kecil, juga disebut mikrosefali, menghambat perkembangan sistem saraf, dan fotosensitifitas.Pasien biasanya tidak dapat menambah berat badan atau tumbuh secara normal.Mereka juga dapat mengalami kelainan pada mata dan masalah dengan organ internal mereka.

Ada beberapa subtipe sindrom Cockayne.Ini adalah tipe I, tipe II, dan tipe III.Tipe I berkembang di masa kanak -kanak dan memanifestasikan dirinya dalam dua tahun pertama kehidupan seseorang.Tipe II, juga disebut sindrom serebro-oculo-facio-skeletal (COFS) atau sindrom Pena-shokeir tipe II, berkembang saat lahir dan merupakan tipe yang paling parah.Tipe III adalah versi ringan dan memanifestasikan dirinya di akhir masa kanak-kanak seseorang.

Ada dua gen yang terkait dengan sindrom Cockayne: defisiensi pelengkap perbaikan eksisi, kelompok komplementasi enam (ERCC6) dan defisiensi pelengkap perbaikan eksisi, kelompok komplementasi delapan(ERCC8).Kedua gen ini berkaitan dengan membantu memperbaiki tubuh yang merusak asam deoksiribonukleat (DNA).Cahaya ultraviolet dan zat beracun dapat menyebabkan kerusakan pada DNA.Namun, tubuh manusia siap untuk situasi ini.Kedua gen ini menghasilkan protein yang memperbaiki DNA sebelum fungsi sel terganggu.

ERCC6 memberikan arah tubuh untuk membuat protein yang terlibat dalam memperbaiki DNA yang rusak.Protein ini juga dapat membantu transkripsi, suatu proses di mana cetak biru untuk suatu gen dibuat.ERCC8 membuat protein yang membantu sel pulih ketika DNA mereka rusak.Ketika salah satu gen ini bermutasi, DNA tidak diperbaiki.Penumpukan DNA yang rusak dapat mengakibatkan beberapa gangguan, sindrom Cockayne menjadi salah satunya.

Seseorang mendapat sindrom Cockayne ketika kedua orang tua mereka meneruskan gen bermutasi ke anak.Sindrom Cockayne diteruskan dalam pola resesif autosomal, yang berarti bahwa kedua salinan gen seseorang harus bermutasi agar sindrom dapat dikembangkan.Orang tua dari seseorang dengan sindrom Cockayne memiliki satu gen bermutasi dan satu gen normal.Karena sifat sindrom Cockayne resesif, orang tua tidak akan mengembangkan sindrom.Namun, seseorang dengan sindrom Cockayne akan memiliki dua salinan gen bermutasi yang dimaksud, menerima satu dari masing -masing orang tua.

Tidak ada obat untuk sindrom Cockayne.Perawatan untuk sindrom hanya dapat mengobati gejala penyakit.Penderita penyakit ini harus menjalani terapi fisik untuk mempertahankan ambulasi - kemampuan untuk berjalan -jalan - dan untuk mencegah kontraktur - ketika otot atau tendon dalam tubuh manusia secara permanen lebih pendek.Penderita juga perlu menggunakan banyak tabir surya untuk membatasi paparan sinar matahari dan menjaga cahaya ultraviolet dari menghancurkan DNA.Mereka mungkin juga harus mengunjungi beberapa dokter spesialis selama perawatan mereka.