Τι είναι η συγγενής μυϊκή δυστροφία;

Η συγγενή μυϊκή δυστροφία (CMD) είναι μια μορφή μυϊκής δυστροφίας που παρουσιάζεται κατά τη γέννηση ή σε πολύ νεαρά βρέφη.Η μυϊκή δυστροφία είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλεί τους εκφυλισμένους των μυών, προκαλώντας προβλήματα αδυναμίας και συντονισμού.Αυτή η μορφή της νόσου διαγιγνώσκεται μέσω της βιοψίας του μυϊκού ιστού και τα συμπτώματα θα παρουσιαστούν πριν το παιδί είναι δύο ετών.

CMD προκαλείται από τη μετάλλαξη μιας από τις 3.000 μυϊκές πρωτεΐνες στο σώμα.Αυτή η μορφή μυϊκής δυστροφίας θεωρείται ότι προκαλείται από τη μετάλλαξη της λαμινίνης άλφα-4, της λαμινίνης άλφα-2, της ιντεγκρίνης άλφα 9, του POM1, του FKRP ή της σε σεληνοπρωτεΐνη.Δεδομένου ότι η συγγενή μυϊκή δυστροφία είναι μια κατηγορία ασθενειών, η πρόγνωση, τα συμπτώματα και η ανάπτυξη της νόσου συνήθως καθορίζονται από τη σοβαρότητα της μετάλλαξης και της πρωτεΐνης στην οποία συνέβη η μετάλλαξη.Η γενετική διαταραχή μπορεί να μεταβιβαστεί από έναν ή και τους δύο γονείς, οι οποίοι θα μπορούσαν να επηρεαστούν από την ασθένεια ή θα μπορούσε να μεταφερθεί σε ένα παιδί εάν ένας ή και οι δύο γονείς του παιδιού είναι φορείς της γενετικής νόσου.Η συγγενή μυϊκή δυστροφία μπορεί επίσης να εμφανιστεί ως αποτέλεσμα της αυθόρμητης μετάλλαξης στο κύτταρο ενός εμβρύου ή βρέφους. Τα παιδιά που γεννιούνται με συγγενή μυϊκή δυστροφία μπορεί να παρουσιάσουν συμπτώματα μη άκαμπτου σπονδυλικού στήλης, δισκέτα και αδύναμων μυξιδίων.Το παιδί μπορεί να έχει αδύναμο λαιμό ή μυς στο στόμα, γεγονός που θα δυσκολευτεί να καταπιεί, και αν η ασθένεια επηρεάζει τους μυς του διαφράγματος, η αναπνοή μπορεί να είναι δύσκολη.Ορισμένα κύτταρα πρωτεϊνών που επηρεάζονται από τη μετάλλαξη βρίσκονται επίσης στον εγκέφαλο, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει επιληπτικές κρίσεις και νοητική καθυστέρηση.Τα προβλήματα πέψης και η συχνή ζάλη είναι επίσης συμπτώματα.Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, οι μύες της καρδιάς, των πνευμόνων και άλλων οργάνων μπορούν να αποδυναμωθούν, μαζί με την προχωρημένη υποβάθμιση των μυών στα άκρα, τα οποία μπορούν να οδηγήσουν σε παράλυση ή ασυμβίβαστη.

Αυτή η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά η θεραπείαΟι επιλογές για τη μείωση της σοβαρότητας των συμπτωμάτων ή των μελλοντικών επιπλοκών της νόσου είναι διαθέσιμες.Τα τιράντες και οι επιλογές ορθοπεδικής χειρουργικής μπορούν να βοηθήσουν στην επίλυση μη φυσιολογικών άκρων, σκολίωσης και συμβάσεων, που είναι η συντόμευση ενός μυός.Η άσκηση και η φυσική θεραπεία μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη των συμβάσεων και στην αύξηση της ευελιξίας του ατόμου.Ένας γιατρός μπορεί να προτείνει ορισμένα συνταγογραφούμενα ή υπερβολικά φάρμακα για τη μείωση του πόνου και της ακαμψίας, τη μείωση της φλεγμονής ή την πρόληψη των επιληπτικών κρίσεων.Μπορούν να ληφθούν άλλα μέτρα για τη μείωση της επίδρασης της νόσου στην καρδιά και το αναπνευστικό σύστημα.