Apa itu distrofi otot bawaan?

Distrofi otot kongenital (CMD) adalah bentuk distrofi otot yang muncul dengan sendirinya saat lahir atau pada bayi yang sangat muda.Distrofi otot adalah penyakit genetik yang menyebabkan otot merosot, menyebabkan masalah kelemahan dan koordinasi.Bentuk penyakit ini didiagnosis melalui biopsi jaringan otot, dan gejala akan muncul sebelum anak berusia dua tahun.

CMD disebabkan oleh mutasi salah satu dari 3.000 protein otot dalam tubuh.Bentuk distrofi otot ini dianggap disebabkan oleh mutasi laminin alpha-4, laminin alpha-2, integrin alpha 9, pom1, fkrp, atau selenoprotein.Karena distrofi otot kongenital adalah kelas penyakit, prognosis, gejala, dan perkembangan penyakit biasanya akan ditentukan oleh keparahan mutasi dan protein di mana mutasi terjadi.Gangguan genetik dapat diturunkan dari satu atau kedua orang tua, yang keduanya dapat dipengaruhi oleh penyakit, atau dapat diturunkan kepada seorang anak jika salah satu atau kedua anak orang tua adalah pembawa penyakit genetik.Distrofi otot kongenital juga dapat terjadi sebagai akibat dari mutasi spontan pada sel janin atau bayi.

anak-anak yang lahir dengan distrofi otot bawaan dapat menghadirkan gejala tulang belakang yang tidak kaku, tungkai floppy, dan otot yang lemah.Anak mungkin memiliki otot tenggorokan atau mulut yang lemah, yang akan menyulitkan untuk menelan, dan jika penyakit ini mempengaruhi otot diafragma, pernapasan bisa sulit.Beberapa sel protein yang dipengaruhi oleh mutasi juga ditemukan di otak, yang dapat menyebabkan kejang dan keterbelakangan mental.Masalah pencernaan dan seringnya pusing juga merupakan gejala.Saat penyakit ini berkembang, otot -otot jantung, paru -paru, dan organ lainnya dapat menjadi melemah, bersama dengan kemajuan yang berkembang dari otot -otot pada anggota tubuh, yang dapat menyebabkan kelumpuhan atau melumpuhkan.

Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, tetapi perawatanPilihan untuk mengurangi keparahan gejala atau komplikasi penyakit di masa depan tersedia.Pilihan kawat gigi dan bedah ortopedi dapat membantu memperbaiki anggota tubuh yang abnormal, skoliosis, dan kontraktur, yang merupakan pemendekan otot.Olahraga dan terapi fisik dapat membantu mencegah kontraktur dan meningkatkan fleksibilitas orang tersebut.Seorang dokter dapat menyarankan resep tertentu atau obat bebas untuk mengurangi rasa sakit dan kekakuan, mengurangi peradangan, atau mencegah kejang.Langkah -langkah lain dapat diambil untuk mengurangi efek penyakit pada jantung dan sistem pernapasan.