Chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh là gì?

Rối loạn cơ bắp bẩm sinh (CMD) là một dạng loạn dưỡng cơ thể hiện khi sinh hoặc ở trẻ sơ sinh rất nhỏ.Rối loạn cơ bắp là một bệnh di truyền khiến các cơ thoái hóa, gây ra sự yếu kém và các vấn đề phối hợp.Dạng bệnh này được chẩn đoán thông qua sinh thiết mô cơ, và các triệu chứng sẽ xuất hiện trước khi trẻ hai tuổi.

CMD là do đột biến của một trong 3.000 protein cơ bắp trong cơ thể.Hình thức loạn dưỡng cơ này được cho là do đột biến laminin alpha-4, laminin alpha-2, integrin alpha 9, pom1, fkrp hoặc selenoprotein.Vì chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh là một nhóm bệnh, tiên lượng, triệu chứng và sự phát triển của bệnh thường sẽ được xác định bởi mức độ nghiêm trọng của đột biến và protein xảy ra đột biến.Rối loạn di truyền có thể được truyền lại từ một hoặc cả hai cha mẹ, một trong số đó có thể bị ảnh hưởng bởi bệnh hoặc nó có thể được truyền lại cho một đứa trẻ nếu một hoặc cả hai cha mẹ là người mang bệnh di truyền.Rối loạn cơ bắp bẩm sinh cũng có thể xảy ra do đột biến tự phát trong tế bào của thai nhi hoặc trẻ sơ sinh. Trẻ em sinh ra bị loạn dưỡng cơ bẩm sinh có thể có triệu chứng của cột sống không nghiêm túc, chân tay mềm và cơ yếu.Đứa trẻ có thể có cơ cổ họng hoặc cơ miệng yếu, điều này sẽ gây khó khăn cho việc nuốt và nếu bệnh ảnh hưởng đến cơ cơ, thở có thể khó khăn.Một số tế bào protein bị ảnh hưởng bởi đột biến cũng được tìm thấy trong não, có thể gây co giật và chậm phát triển tâm thần.Vấn đề tiêu hóa và chóng mặt thường xuyên cũng là triệu chứng.Khi bệnh tiến triển, các cơ tim, phổi và các cơ quan khác có thể trở nên yếu, cùng với sự suy giảm tiến triển của các cơ ở các chi, có thể dẫn đến tê liệt hoặc làm tê liệt.Các lựa chọn để giảm bớt mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng hoặc biến chứng trong tương lai của bệnh.Niềng răng và các lựa chọn phẫu thuật chỉnh hình có thể giúp khắc phục các chi, vẹo cột sống bất thường, đó là sự rút ngắn của một cơ bắp.Tập thể dục và vật lý trị liệu có thể giúp ngăn chặn các hợp đồng và tăng tính linh hoạt của người.Một bác sĩ có thể đề nghị một số loại thuốc kê đơn hoặc không kê đơn để giảm đau và cứng, giảm viêm hoặc ngăn ngừa co giật.Các biện pháp khác có thể được thực hiện để giảm hiệu ứng bệnh trên tim và hệ hô hấp.