Ano ang congenital muscular dystrophy?

Ang congenital muscular dystrophy (CMD) ay isang anyo ng muscular dystrophy na nagtatanghal ng sarili sa kapanganakan o sa mga napakabata na sanggol.Ang muscular dystrophy ay isang sakit na genetic na nagiging sanhi ng mga kalamnan na mabulok, na nagiging sanhi ng mga problema sa kahinaan at koordinasyon.Ang form na ito ng sakit ay nasuri sa pamamagitan ng biopsy ng kalamnan tissue, at ang mga sintomas ay ihahatid ang kanilang sarili bago ang bata ay dalawang taong gulang.

Ang CMD ay sanhi ng mutation ng isa sa 3,000 na protina ng kalamnan sa katawan.Ang form na ito ng muscular dystrophy ay naisip na sanhi ng mutation ng laminin alpha-4, laminin alpha-2, integrin alpha 9, pom1, fkrp, o selenoprotein.Dahil ang congenital muscular dystrophy ay isang klase ng mga sakit, ang pagbabala, sintomas, at pag -unlad ng sakit ay karaniwang matutukoy ng kalubhaan ng mutation at ang protina kung saan naganap ang mutation.Ang genetic disorder ay maaaring maipasa mula sa isa o parehong mga magulang, alinman sa maaaring maapektuhan ng sakit, o maaari itong maipasa sa isang bata kung ang isa o pareho ng mga bata na magulang ay mga tagadala ng sakit na genetic.Ang congenital muscular dystrophy ay maaari ring mangyari bilang isang resulta ng kusang mutation sa cell ng isang fetus o sanggol.Ang bata ay maaaring magkaroon ng isang mahina na kalamnan ng lalamunan o bibig, na magpapahirap na lunukin, at kung ang sakit ay nakakaapekto sa mga kalamnan ng dayapragm, ang paghinga ay maaaring maging mahirap.Ang ilang mga cell ng protina na apektado ng mutation ay matatagpuan din sa utak, na maaaring maging sanhi ng mga seizure at pag -retard sa pag -iisip.Ang mga problema sa panunaw at madalas na pagkahilo ay mga sintomas din.Habang tumatagal ang sakit, ang mga kalamnan ng puso, baga, at iba pang mga organo ay maaaring humina, kasama ang sumusulong na pagkasira ng mga kalamnan sa mga limbs, na maaaring humantong sa paralisis o pagdurog.

Ang sakit na ito ay hindi mapagaling, ngunit ang paggamotAng mga pagpipilian upang mabawasan ang kalubhaan ng mga sintomas o hinaharap na mga komplikasyon ng sakit ay magagamit.Ang mga pagpipilian sa operasyon ng braces at orthopedic ay makakatulong upang ayusin ang mga abnormal na limbs, scoliosis, at mga pagkontrata, na kung saan ay ang pag -ikli ng isang kalamnan.Ang ehersisyo at pisikal na therapy ay makakatulong upang maiwasan ang mga pagkontrata at madagdagan ang kakayahang umangkop ng tao.Ang isang manggagamot ay maaaring magmungkahi ng ilang mga reseta o over-the-counter na gamot upang mabawasan ang sakit at higpit, bawasan ang pamamaga, o maiwasan ang mga seizure.Ang iba pang mga hakbang ay maaaring gawin upang mabawasan ang epekto ng sakit sa sistema ng puso at paghinga.