Mi a veleszületett izomdisztrófia?

A veleszületett izomdisztrófia (CMD) az izomdisztrófia egyik formája, amely születéskor vagy nagyon fiatal csecsemőknél jelentkezik.Az izomdisztrófia egy genetikai betegség, amely az izmok degenerálódását okozza, gyengeséget és koordinációs problémákat okozva.A betegség ezt a formáját az izomszövet biopsziáján keresztül diagnosztizálják, és a tünetek akkor jelentkeznek, mielőtt a gyermek kétéves lenne.

A CMD -t a test 3000 izomfehérje egyikének mutációja okozza.Úgy gondolják, hogy az izomdisztrófia ezt a formáját a laminin alfa-4, laminin alfa-2, az alfa 9, a POM1, az FKRP vagy a szelenoprotein mutációja okozza.Mivel a veleszületett izomdisztrófia a betegségek osztálya, a prognózist, a tüneteket és a betegség kialakulását általában a mutáció súlyosságával és a mutációban bekövetkezett fehérjével határozzák meg.A genetikai rendellenességet át lehet adni az egyik vagy mindkét szülőből, amelyek közül bármelyiket befolyásolhatják a betegség, vagy átadható egy gyermeknek, ha a gyermek egyik vagy mindkét szüle a genetikai betegség hordozója.A veleszületett izomdisztrófia a magzat vagy a csecsemő sejtjében spontán mutáció eredményeként is előfordulhat.Lehet, hogy a gyermeknek gyenge torok- vagy száj izma van, ami megnehezíti a nyelést, és ha a betegség befolyásolja a membránizmokat, akkor a légzés nehéz lehet.Az agyban néhány mutáció által érintett fehérjekejtek is megtalálhatók, amelyek rohamokat és mentális retardációt okozhatnak.Az emésztési problémák és a gyakori szédülés szintén tünetek.A betegség előrehaladtával a szív, a tüdő és más szervek izmainak gyengülhetnek, valamint a végtagokban az izmok előrehaladásának romlásával együtt, amelyek bénuláshoz vagy nyomorékhoz vezethetnek.A betegség tüneteinek vagy jövőbeli szövődményeinek csökkentésére szolgáló lehetőségek rendelkezésre állnak.A nadrágtartók és az ortopédiai műtéti lehetőségek segíthetnek a rendellenes végtagok, a skoliozis és a kontraktúrák javításában, amely az izom rövidítése.A testmozgás és a fizikoterápia elősegítheti a kontraktúrák megelőzését és növelheti az ember rugalmasságát.Az orvos javasolhat bizonyos vényköteles vagy vényköteles gyógyszereket a fájdalom és a merevség csökkentése, a gyulladás csökkentése vagy a rohamok megelőzése érdekében.Más intézkedéseket lehet hozni a betegség szív- és légzőrendszerre gyakorolt hatásainak csökkentése érdekében.