Τι είναι η συγγενή μυοπάθεια;

Η συγγενή μυοπάθεια είναι ένας γενικός όρος που χρησιμοποιείται κυρίως για να περιγράψει μια μεγάλη ποικιλία κληρονομικών διαταραχών που οδηγούν σε μυϊκή αδυναμία.Αυτές οι διαταραχές είναι γενικά παρούσες κατά τη γέννηση και συχνά προκαλούν συνολική αδυναμία που μπορεί να οδηγήσει σε δυσκολία στη διατροφή μαζί με ένα βραδύτερο ρυθμό ανάπτυξης σε καθήκοντα που περιλαμβάνουν τη χρήση των μυών, όπως το περπάτημα, η ανίχνευση ή η καθιστή.Μερικές φορές αυτά τα προβλήματα μπορούν να συνεχιστούν στα μεταγενέστερα τμήματα της παιδικής ηλικίας και να επιβραδύνουν το ρυθμό ανάπτυξης του κινητήρα.Καθώς τα παιδιά μεγαλώνουν, μπορεί να έχουν προβλήματα με βασικές σωματικές δραστηριότητες, όπως τρέξιμο ή αναρρίχηση.

Γενικά, η συγγενή μυοπάθεια θα μπορούσε να περιγραφεί ως σπάνια.Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς που γεννήθηκαν με την ασθένεια έχουν τουλάχιστον έναν γονέα που υπέφερε επίσης από αυτό, αν και ορισμένες μορφές μπορούν να κληρονομηθούν μόνο αν και οι δύο γονείς το είχαν.Μερικές φορές οι άνθρωποι μπορούν να έχουν ελαττωματικά γονίδια που σχετίζονται με τη συγγενή μυοπάθεια και να τα μεταβιβάσουν χωρίς να έχουν τα ίδια τα συμπτώματα και άλλες μορφές μπορούν να μεταφερθούν μόνο από άτομα που κατέχουν τα προβληματικά γονίδια, αλλά δεν έχουν στην πραγματικότητα τη διαταραχή.Οι άνθρωποι σε αυτή την κατάσταση περιγράφονται μερικές φορές ως μεταφορείς.Για ορισμένες εκδόσεις της συγγενούς μυοπάθειας, οι άνδρες έχουν ελαφρώς μεγαλύτερες πιθανότητες να την κληρονομήσουν, αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις, οι άνδρες και οι γυναίκες έχουν ίσο επίπεδο συνολικού κινδύνου.

Εάν ένας γιατρός υποπτεύεται συγγενή μυοπάθεια, θα βάλει γενικά ένα παιδί μέσω μιας εκτεταμένης σειράς δοκιμών.Πρώτον, οι γιατροί πρέπει να επιβεβαιώσουν ότι δεν είναι κάποια άλλη μυϊκή διαταραχή και, μετά από αυτό, θα εκτελούν γενικά περισσότερες δοκιμές για να εντοπίσουν τη συγκεκριμένη μορφή συγγενούς μυοπάθειας με την οποία έχουν να αντιμετωπίσουν.Υπάρχουν πολλές ποικιλίες της διαταραχής, αλλά τέσσερις είναι γενικά πιο συνηθισμένες από άλλες.Πρόκειται για μυοπάθεια νινγκίνης, μυοψώδη μυοπάθεια, συγγενή δυσκολία τύπου ινών και μυοπάθειες πυρήνα.Η μυοπάθεια της νιναλίνης είναι η πιο συνηθισμένη και η μυοτόνια μυοπάθεια είναι μία από τις πιο θανατηφόρες.

Οι επιλογές θεραπείας μπορεί να είναι πολύ μεταβλητές.Ορισμένα παιδιά χρειάζονται μόνο φυσική θεραπεία, ενώ άλλα μπορεί να χρειαστεί να περάσουν μια χρονική περίοδο για την υποστήριξη της ζωής.Σε ορισμένες περιπτώσεις, η χειρουργική επέμβαση μπορεί ακόμη και να απαιτηθεί, μαζί με τιράντες ή αναπηρικές καρέκλες.Οι περισσότερες εκδόσεις της συγγενούς μυοπάθειας δεν είναι ιδιαίτερα θανατηφόρες, αλλά μερικές φορές τα συμπτώματα μπορούν να ακολουθήσουν τους ανθρώπους σε όλη τη διαδρομή μέχρι την ενηλικίωση και να επηρεάσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής τους.Η άσκηση μπορεί να είναι πολύ χρήσιμη για τους ανθρώπους που πάσχουν από ορισμένες μορφές της νόσου, επειδή επιτρέπει στους ασθενείς να αντισταθμίζουν την εξασθενημένη κατάσταση των μυών τους.