Ano ang congenital myopathy?

Ang congenital myopathy ay isang term na kumot na pangunahing ginagamit upang ilarawan ang isang malaking iba't ibang mga minana na karamdaman na humantong sa kahinaan ng kalamnan.Ang mga karamdaman na ito ay karaniwang naroroon sa kapanganakan, at madalas silang nagiging sanhi ng isang pangkalahatang kahinaan na maaaring magresulta sa kahirapan sa pagpapakain kasama ang isang mas mabagal na rate ng pag -unlad sa mga gawain na kinasasangkutan ng paggamit ng mga kalamnan, tulad ng paglalakad, pag -crawl o pag -upo.Minsan ang mga problemang ito ay maaaring magpatuloy sa mga susunod na bahagi ng pagkabata at pabagalin ang rate ng pag -unlad ng motor.Habang tumatanda ang mga bata, maaaring magkaroon sila ng mga problema sa mga pangunahing pisikal na aktibidad, tulad ng pagtakbo o pag -akyat ng mga bagay.

Sa pangkalahatan, ang congenital myopathy ay maaaring inilarawan bilang bihirang.Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pasyente na ipinanganak na may sakit ay may hindi bababa sa isang magulang na nagdusa rin dito, kahit na ang ilang mga form ay maaari lamang magmana kung ang parehong mga magulang ay mayroon nito.Minsan ang mga tao ay maaaring magkaroon ng mga may sira na mga gene na may kaugnayan sa congenital myopathy at ipasa ang mga ito nang walang aktwal na pagkakaroon ng anumang mga sintomas sa kanilang sarili at mdash; ang iba pang mga form ay maaari lamang maipasa ng mga indibidwal na nagtataglay ng mga may problemang gen, ngunit wala talagang karamdaman.Ang mga tao sa sitwasyong ito ay minsan ay inilarawan bilang mga tagadala.Para sa ilang mga bersyon ng congenital myopathy, ang mga kalalakihan ay may bahagyang mas malaking pagkakataon na magmana ito, ngunit sa karamihan ng mga kaso, ang mga kalalakihan at kababaihan ay may pantay na antas ng pangkalahatang panganib.

Kung ang isang doktor ay naghihinala ng congenital myopathy, sa pangkalahatan ay ilalagay nila ang isang bata sa pamamagitan ng isang malawak na serye ng mga pagsubok.Una, kailangang kumpirmahin ng mga doktor na hindi ito ang iba pang kalamnan ng kalamnan at, pagkatapos nito, sa pangkalahatan ay magsasagawa sila ng mas maraming mga pagsubok upang makilala ang tiyak na anyo ng congenital myopathy na kanilang nakikipag -usap.Maraming mga uri ng karamdaman, ngunit apat ang karaniwang mas karaniwan kaysa sa iba.Ang mga ito ay nemaline myopathy, myotubular myopathy, congenital fiber type disproportion at ang pangunahing myopathies.Ang nemaline myopathy ay ang pinaka -karaniwan, at ang myotubular myopathy ay isa sa mga pinaka nakamamatay.

Ang mga pagpipilian sa paggamot ay maaaring maging lubos na variable.Ang ilang mga bata ay nangangailangan lamang ng pisikal na therapy, habang ang iba ay maaaring gumugol ng isang tagal ng oras sa suporta sa buhay.Sa ilang mga kaso, ang operasyon ay maaaring kailanganin, kasama ang mga braces o wheelchair.Karamihan sa mga bersyon ng congenital myopathy ay hindi partikular na nakamamatay, ngunit kung minsan ang mga sintomas ay maaaring sundin ang mga tao hanggang sa pagtanda at lubos na nakakaapekto sa kanilang kalidad ng buhay.Ang ehersisyo ay maaaring maging kapaki -pakinabang para sa mga taong nagdurusa sa ilang mga anyo ng sakit dahil pinapayagan nito ang mga pasyente na mabayaran ang mahina na estado ng kanilang mga kalamnan.