Mi a veleszületett myopathia?
A veleszületett myopathia egy általános kifejezés, amelyet elsősorban az örökölt rendellenességek sokféle leírására használnak, amelyek izomgyengeséghez vezetnek.Ezek a rendellenességek általában jelen vannak a születéskor, és gyakran olyan általános gyengeséget okoznak, amely nehézségekbe ütközhet az etetéshez, valamint az izmok használatát érintő feladatok lassabb fejlődési ütemével együtt, például gyaloglás, mászás vagy ülés.Ezek a problémák néha folytatódhatnak a gyermekkor későbbi részeiben, és lelassíthatják a motor fejlődésének ütemét.Ahogy a gyerekek öregednek, problémáik lehetnek az alapvető fizikai tevékenységekkel, mint például a futás vagy a mászás.
Általában a veleszületett myopathia ritka.A legtöbb esetben a betegséggel született betegeknek legalább egy szülője van, aki szintén szenved, bár egyes formák csak akkor örökölhetők, ha mindkét szülőnek megvan.Időnként az embereknek hibás génjei lehetnek a veleszületett myopathia -val kapcsolatban, és továbbadhatják azokat anélkül, hogy valójában maguknak a tünetekkel rendelkeznek.Ebben a helyzetben az embereket néha hordozóknak nevezik.A veleszületett myopathia egyes verziói számára a férfiaknak valamivel nagyobb esélyük van örökölni, ám a férfiak és a nők többségében az általános kockázatokkal egyenlő.
Ha egy orvos veleszületett myopathiát gyanít, akkor általában egy széles teszt sorozaton keresztül fognak egy gyermeket.Először: az orvosoknak meg kell erősíteniük, hogy ez nem más izombetegség, és ezt követően általában több tesztet végeznek annak meghatározására, hogy a veleszületett myopathia speciális formáját azonosítják.A rendellenesség sokféle változata létezik, de négy általában gyakoribb, mint mások.Ezek nemalin myopathia, myotubularis myopathia, veleszületett rost típusú aránytalanok és az alapvető myopathiák.A nemalin myopathia a leggyakoribb, és a myotubularis myopathia az egyik leghalálosabb.
A kezelési lehetőségek nagyon változóak lehetnek.Egyes gyermekeknek csak fizikoterápiára van szükségük, míg másoknak egy ideig kell töltenie az élettartamot.Bizonyos esetekben műtétre is szükség lehet, a nadrágtartókkal vagy a kerekes székekkel együtt.A veleszületett myopathia legtöbb verziója nem különösebben halálos, de a tünetek néha a felnőttkorig követhetik az embereket, és nagymértékben befolyásolhatják életminőségüket.A testmozgás nagyon hasznos lehet a betegség bizonyos formáiban szenvedő emberek számára, mivel ez lehetővé teszi a betegek számára, hogy kompenzálják izmaik gyengült állapotát.